Dr. Anca Simionescu: Importanta diagnosticarii prenatale a sindromului Down

Anual, în România se nasc circa 190 de copii cu sindrom Down, incidenţa fiind de 1 caz la 740 de copii, comparabilă cu celelalte ţări europene.

„Trisomia 21(sindromul Down) reprezintă o problemă serioasă pentru familie şi societate prin manifestarile clinice : retard mental şi cretinism, malformaţii cardiace, risc de leucemie şi maladie Alzheimer crescut, anomalii intestinale şi defecte de auz şi cognitive. În zilele noastre,cu îngrijiri speciale,  aceşti pacienţi au o speranţă de viaţă de  50 de ani, mult îmbunătăţita faţă de anii anteriori ”, a declarat dr Anca Simionescu, cadru didactic al UMF Carol Davila Bucureşti, autor, împreuna cu dr . Agripina Lungeanu, al tratatului CITOGENETICA OBSTETRICALĂ ÎN EPOCA POSTGENOMICĂ- diagnosticul pre- şi postnatal al anomaliilor cromozomiale, scrie incomemagazine.ro

Cu toate acestea, indicatorul ramane constant în ciuda prezentării pacientelor la ecografiile de screening şi a supraspecializării medicilor pentru depistarea şi diagnosticarea  sindromului Down. “Ecografia din trimestrul 1, de la 12 săptămâni, asociată cu efectuarea bitestului- analiza hormonilor beta HCG liber şi PAPP-A selectează populaţia cu risc crescut de aneuploidii, inclusiv sindromul Down, ca şi testarea ADN-ului fetal liber din plasma mamei. Acestei categorii de paciente cu risc crescut  i se va propune şi efectua cariotipul fetal care stabileşte diagnosticul. Screeningul ecografic este mult mai ieftin şi are avantajul că se depistează şi alte malformaţii care apar în trimestrul 1 de sarcină, ADN-ul fetal din sângele matern se poate utiliza limitat prin costurile ridicate şi prin faptul că în acest moment este considerat tot un test de depistaj, fiind nevoie de manevre invazive pentru stabilirea diagnosticului.”, a continuat dr Anca Simionescu.

Vestea bună este că, în România este disponibilă o testare acceptată la nivel internaţional: metoda Fetal Medicine Foundation FMF  – unde există practicieni romani certificaţi şi auditaţi anual pentru ecografie împreună cu  analizele de laborator care necesită aparatura specifică şi dozări dupa metode adaptate diagnosticului prenatal: Brahms Kryptor, Delphia Express, Perkin etc.  „Metoda Prisca nu evaluează corect riscul de sindrom Down, iar măsurătorile ecografice efectuate sub standardele stabilite de FMF scad calitatea depistajului. În cazul în care pacienta se prezintă la medic după acest termen se poate recomanda triplu test, care de asemenea trebuie să fie acreditat şi ale cărei performanţe în depistaj sunt de 50- 60 %.” , spune dr Anca Simonescu, potrivit aceleiaşi surse.

Pentru o monitorizarea corectă a sarcinii specialistul recomandă 3 ecografii de morfologie fetală, fiecare într-un moment bine stabilit al sarcinii. “Spre exemplu, ecografia din trimestrul al 2 lea- la 21-22 de saptamini, va analiza morfologia completă a fătului, localizarea şi functionarea placentei, greutatea fetală iar pentru sindromul Down poate exclude semnele majore malformative care impun verificarea cariotipului – absenţa şi hipoplazia osului nazal, pliul nucal îngroşat peste 6-6,5 mm, malformaţii obstructive intestinale, canal atri-ventricular cardiac, tetralogie Fallot, atrezie esofag, hidrotorax , ascita sau semnele minore: focus intracardiac, dilatatie pielocaliceală bilaterală, intestin hiperecogen care ar creşte riscul calculat din trimestrul 1. Fiind o patologie extrem de dificil de diagnosticat , este important să existe ecografii de calitate – în care se verifică cu acurateţe toti parametrii, decizia de a efectua cariotipul se va lua în fiecare caz, în funcţie de calculul de risc din trimestrul 1 şi de dorinta progenitorilor. Pentru că există un risc de 1/100 de avort spontan după manevrele invazive este important ca ecografiile să aibă informaţii corecte şi complete ”, a mai adăugat dr. Anca Simionescu, cadru didactic al UMF Carol Davila Bucureşti.

 

Autor: Lavinia Radu

 

Citeşte şi:

Stresul dauneaza fertilitatii feminine

Primele semne ale sarcinii