Fibroza chistica

Fibroza chistică este o boală ereditară a glandelor secretoare care produc mucusul şi sudoarea.Boala este transmisă de la pǎrinţi la copii prin intermediul genelor, însă  există cazuri în care copii primesc genele mutante  fără ca aceştia să sufere de această boalǎ.  

Fibroza chistică afectează în principal plămânii, pancreasul, ficatul, intestinele, sinusurile, şi organele genitale.

 

Cauzele care duc la apariţia fibrozei chistice

În fibroza chistică, o genǎ defectă modifică proteina care reglementează tranzitul sării în organism. Acest lucru duce la dezvoltarea unor secreţii groase, lipicioase atât în tractul respirator şi digestiv, precum şi la nivelul organelor de reproducere. Tot acest defect genetic care cauzează fibroza chistică determină un nivel mare de sare în sudoarea pacientului.

Copilul moşteneşte gena de la părinţi însă pentru a dezvolta boala, acesta trebuie să moştenească câte o genă de la fiecare părinte.

În cazul în care copiii moştenesc doar un singur exemplar, de la oricare din părinţi, ei nu vor dezvolta fibroză chistică, însă vor fi purtători ai genei, care poate fi transmisă mai departe copiilor lor. 

 

Siptomele fibrozei chistice

Simptomele fibrozei chistice pot varia de la copil la copil, în funcţie de severitatea bolii. La unii copii siptomele apar în timpul copilariei, iar la alţii se pot dezvolta în adolescenţă sau la maturitate.

Unul dintre primele simptome ale fibrozei chistica o reprezintă gustul excesiv de sărat al pielii. 

Simptomele respiratorii ale fibrozei chistice:

• Existenţa mucusului gros şi lipicios care blochează circuitul aerului în şi din plămâni. 

• Tuse persistentă

• Respiraţie şuierătoare

• Infecţii pulmonare repetate

• Infecţii repetate ale sinusurilor

 

Simptome digestive:

• Intestinele nu pot absorbi în mod total nutrienţii alimentelor deoarece mucusul împiedică realizarea acestui proces.

• Scaune abundente

• Creşterea în greutate

• Abdomen umflat 

• Constipaţie

• Blocaj intestinal, în special la nou născuţi

 

Complicaţiile fibrozei chistice

Complicaţiile aparatului respirator

 

• Bronșiectazia. Fibroza chistică este una dintre principalele cauze ale bronșiectaziei, o afecţiune în care căile respiratorii se deteriorează.

• Infecţii cronice. Mucusul gros din plămȃni şi de la nivelul sinusurilor oferă un mediu propice de înmulţire a bacteriilor.

• Polipi nazali. 

• Insuficienţă respiratorie. În timp, fibroza chistică poate afecta ţesutul pulmonar atât de rău încât acesta poate ajunge să nu mai funcţioneze. 

 

Complicaţii digestive:

• Deficienţe nutriţionale. 

• Diabet zaharat.

• Blocarea canalului biliar. 

• Prolaps rectal. Tusea frecventă  în timpul constipaţiei poate face ca ţesutul rectal intern să iasă în afara anusului, mai ales la sugari.

Complicaţiile aparatului reproducător

 

 Mulţi bărbaţi cu fibroză chistică suferă de infertilitate, deoarece tubul care conectează testiculele cu glanda prostatei fie este blocată de mucus, fie lipseşte în totalitate. Anumite tratamente de fertilitate şi proceduri chirurgicale fac, uneori, ca bărbaţii cu fibroză chistică să redevină fertili.

 

 Deşi femeile cu fibroză chistică pot fi mai puţin fertile decât alte femei, este posibil ca acestea să conceapă şi să aibă o sarcină dusă la capăt cu succes. Cu toate acestea, sarcina poate agrava simptomele de fibroză chistică.

 

Diagnosticul fibrozei chistice

În ultimul deceniu, cele mai multe state au început să realizeze screeningul la nou născuţi pentru fibroza chisticǎ. Acest test este unul de sânge, care verifică existenţa unei anumite componente, care este de obicei găsită la copiii cu fibroză chistică. 

Teste sudoripare. Acest test este necesar pentru a confirma diagnosticul de fibroză chistică. O substanţă chimică producătoare de sudoare, se aplică pe o suprafaţă mică de piele, iar apoi zona respectivă este stimulată cu un curent electric foarte slab. Sudoare colectată este apoi testată. Testul nu este dureros.

Testarea genetică. În cazul în care rezultatele testelor sudoripare nu sunt clare, mostre de ADN din sânge sau salivă pot fi verificate pentru mutaţii specifice ale fibrozei chistice.

Testarea mucusului. Medicul extrage o probă de mucus, astfel încât să poată fi testată pentru a afla tipul germenilor.

 

Tratamentul fibrozei chistice

Nu există niciun tratament specific pentru fibroza chistică, însă anumite tratamente pot ameliora simptomele date de boală. 

 

Tratamentul medicametos

• Antiinflamatoare nesteroidiene  

• Stabilizatori de membrană 

• Corticosteroizi 

• Antibiotice

• Bronhodilatatoare

• Medicamente pentru subţierea mucusului

 

Alte terapii

Persoanele cu fibroză chistică au nevoie de o modalitate de a elimina fizic mucusul din plămâni. Părinţii, persoanlul medical sau rudele trebuie să aplice procedurile de eliminare a muscusului la copiii mici. Adulţi trebuie să înveţe metodele prin care pot elimina manual mucusul din plămâni.

 Drenajul şi percuţia ajută la împiedicarea secreţiilor să se lipească de căile respiratorii ceea ce face ca acestea să poată fi eliminate prin tuse. Pacienţii trebuie să înveţe exerciţii de respiraţie profundă, tehnică ce are un efect benefic deoarece va duce la întărirea muşchilor abdominali folosiţi la respiraţie. 

O altă metodă prin care pacienţii pot elimina mucusul este tusea voluntară. Mai mult, medicul poate recomanda dispozitive speciale care pot drena şi curăţa căile respiratorii sau anumite dispozitive pentru eliminarea secreţiilor.

Pacienţii trebuie să aibă o dietă sănătoasă  şi bogată în calorii, şi să facă exerciţii fizice pentru a ajuta plămânii. Se recomandă,de asemenea, un consum crescut de lichide. 

 

 

Tratamentul chirurgical

Tubul de alimentare. Fibroza chistică interferează cu digestia, astfel încât nu se pot absorbi  foarte bine substanţele nutritive din alimente. Medicul poate sugera introducerea unui tub de alimentare pentru a oferi pacientului hrană pe timp de noapte.

 

Chirurgia unui intestin colabat sau rezecţia obtrucţiei intestinale.

Transplant de plămâni. Este necesar în cazul unui pacient cu probleme respiratorii severe, prin apariţia complicaţiilor pulmonare sau prin creşterea rezistenţei la antibiotice. Pacientul trebuie să aştepte însă până medicii găsesc un donator potrivit.

 

Prevenire

Fibroza chistică nu poate fi prevenită. Însă autoîngrijirea şi un stil de viaţă sănătos pot ameliora simptomele. Se recomandǎ sǎ:

• Urmaţi o dietă sănătoasă bogata în calorii

• Beţi multă apă

• Nu fumaţi

• Spălaţi-vă des pe mâni pentru a preveni infecţiile

• Faceţi exerciţii fizice, însă cu recomandarea medicului.

 

Problemele emoţionale

Sprijinul familiei şi al prietenilor este forte important şi poate ajuta pacientul la reducerea stresului şi a anxietăţii. Exprimaţi-vă emoţiile în faţa celor dragi şi nu vă izolaţi.

Este normal să existe sentimente precum furia sau anxietatea, iar pentru acest lucru specialiştii recomandă alăturarea în grupuri de suport în care există şi alţi oameni care suferă de fibroză chistică.

Dacă există membrii în familie care au fibroză chistică, persoanele care doresc să facă un copil pot efectua teste genetice înainte de a  procrea.Testul, se efectuează fie sub forma unui test de sânge fie sub forma unui test de salivă.

 

Autor:  Lavinia Radu

 

Citeşte şi:

Bronhopneumopatia obstructiva cronica (BPOC)