Boala Huntington

Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditarǎ care cauzeazǎ degradarea progresivă a celulelor nervoase din creier. Boala Huntington are un impact semnificativ asupra abilitǎților funcționale ale unei persoane și duce la apariția probleme lor de coordonare și de echilibru, precum și la apariția problemelor de vorbire sau gȃndire. Cele mai multe persoane care suferǎ de boala Huntington dezvoltǎ simptome ȋn jurul vȃrstei de 40 -50 de ani, ȋnsǎ acestea pot apǎrea și mai devreme sau mai tȃrziu.

 

Boala a fost descrisǎ pentru prima datǎ ȋn anul 1872 de cǎtre medicul George Huntington, acesta fiind cauzatǎ de o mutație geneticǎ aparutǎ pe cromozomul 4. Ȋn cazul ȋn care unul dintre pǎrinți are boala Huntington, copiii au o șansǎ de 50% de a dezvolta maladia.

Cauzele care duc la apariția bolii Huntington

Boala Huntington este cauzatǎ de moștenirea unei gene defecte. Afecțiunea este o tulburare autozomal dominantǎ, ceea ce înseamnă că o persoană are nevoie doar de o copie a genei defecte pentru a dezvolta tulburare. Boala afecteazǎ celulele ganglionilor bazali, celule ce au rol inclusiv ȋn coordonarea mișcǎrilor. Un copil care moștenește gena Huntington va dezvolta în cele din urmă boala, de obicei, până la vârsta de 50 sau chiar mai târziu. Defectul face ca o parte a ADN-ului denumitǎ repetarea CAG, sǎ aparǎ de mai multe ori decȃt ȋn cazul unui pacient care nu prezitǎ acest defect. În mod normal, această secțiune a ADN-ului se repetă de 10 - 28 de ori, ȋnsǎ la persoanele cu boala Huntington, acesta se repetă de mai mult de 40 de ori.

Simptomele bolii Huntington

Semnul distinctiv al bolii Huntington este considerat mișcarea necontrolată a brațelor, a membrelor inferioare, a capului sau a feței. Boala Huntington provoacă, de asemenea, un declin mental, inclusiv ȋn ceea ce privește memoria, capacitatea de concentrare sau abilitatea de organizare.

Maladia Huntington duce la apariția depresiei, a anxietǎții și a furiei. Un alt simptom comun este un comportamentul obsesiv-compulsiv, moment ȋn care o persoană repetǎ aceeași întrebare sau realizeazǎ aceeași activitate ȋncontinuu.

Simptome ȋn cazul adulților:

• Mișcări involuntare sau convulsive

• Rigiditate musculară

• Mișcǎri anormale

• Probleme de echilibru

• Dificultate la înghițire, mȃncat sau vorbit

• Depresie

• Insomnie

• Obosealǎ

• Apariția maniilor sau a comportamentului obsesiv- compulsiv

• Gȃnduri suicidale

• Tulpurarea bipolarǎ

• Anxietate

• Inhibiție sexualǎ sau comportamente sexuale neadecvate

Ȋn cazul ȋn care boala debuteazǎ la persoanelele tinere, simptomatologia este mai diferitǎ decȃt dacǎ boala debuteazǎ dupǎ maturitate. Simptomele ȋn cazul copiilor includ:

• Rigiditate

• Tremor

• Nesiguranțǎ ȋn mișcǎri

• Scaderea performanței școlare

• Convulsii

• Probleme de comportament

Diagnosticarea bolii Huntington

Oamenii de științǎ au identificat gena defectǎ care cauzeazǎ boala Huntington în anul 1993. De atunci un test genetic pentru identificarea bolii este disponibil. Testul poate confirma boala la persoanele suspecte, dar poate și detecta gena la persoanele care nu au simptome. Ȋn funcție de numǎrul de modificǎri genetice din cromozomul 4, medicii pot interpreta șansele pacientului de a dezvolta boala, sau de a o transmite generațiilor urmǎtoare.

Teste prenatale:

Amniocenteza. O mostră de lichid amniotic din jurul fetusului este extrasă cu ajutorului unui ac introdus în uterul mamei. Acest test poate confirma sau infirma existența genei Huntington.

Biopsia vilozităţilor coriale (CVS). Celulele prelevate din placenta mamei sunt utilizate pentru a analiza cromozomii fătului.

Testarea geneticǎ:

Testele de confirmare sunt realizate pentru a determina dacă o persoanǎ, suspectǎ de boala Huntington, are sau nu gena care produce maladia. Testul poate fi, de asemenea, fǎcut la pacienții care prezintǎ un risc de a moșteni boala de la unul dintre pǎrinți, dar care nu sunt siguri dacǎ au sau nu gena care duce la dezvoltarea bolii Huntington. Pacientul va decide singur dacǎ vrea sau nu sǎ realizeze acest test, dar și dacǎ poate suporta un eventual rǎspuns pozitiv al analizelor.

Tratamentul bolii Huntington

Nu existǎ un tratamentu specific pentru boala Huntington. Progresul maladiei nu poate fi inversat sau încetinit, deși acest lucru este scopul unor proiecte de cercetare dezvoltate ȋn prezent. Cu toate acestea, unele simptome pot fi tratate cu medicamente și terapii. Medicul poate prescrie medicamente pentru tratamentul depresiei, pentru controlul mișcǎrilor involuntare, medicamente antipshotice.

Terapia pshologicǎ: Un specialist poate ajuta o persoană care suferǎ de acestǎ maladie sǎ ȋși gestioneze problemele de comportament și poate facilita comunicarea între membrii familiei.

Logopedie: Boala Huntington poate afecta în mod semnificativ controlul mușchilor gurii esențiali pentru vorbire și ȋnghițire. Un logoped poate ajuta la îmbunătățirea capacitǎții pacientului de a vorbi mai clar sau de a utilza dispozitive de comunicare.

Terapia fizicǎ: Un terapeut poate realiza exerciții specifice cu pacientul care sǎ ȋi ȋmbunǎtǎțeascǎ acestuia rezistența, flexibilitatea, echilibru și coordonarea.

Prognostic

Boala Huntington cauzeazǎ simptome care se agreveazǎ ȋn timp. Datele statistice aratǎ cǎ pacenții supraviețuiesc ȋncǎ 15- 20 de ani de la aparița simptomelor. Pacienții care suferǎ de acestǎ maladie au tendințe puternice de sinucidere.

Simptomele bolii diferǎ de la pacient la pacient, iar numărul de repetări CAG poate determina severitatea simptomelor. Pacienții și membri familiei pot fi ajutați ȋn demersul lor de a lupta ȋmpotriva bolii de cǎtre un psiholog sau de grupuri de suport care ȋnțeleg situația extrem de difcilǎ ȋn care se afla aceștia. Boala este dureroasǎ atȃt pentru pacient dar și pentru familie, ȋn special pe mǎsurǎ ce starea pacientului se agraveazǎ. Din acest motiv, familia trebuie sǎ apeleze la ajutor specializat, iar ca pacientul sǎ fie tratat de o echipǎ alcǎtuitǎ din medic, terapeut, dar și psiholog.

Prevenirea

Persoanele care au ȋn famlie un pacient care suferǎ de boala Huntington pot lua în calcul testarea geneticǎ dar și consilierea geneticǎ. De asemenea, o altă opțiune pentru cupluri este fertilizarea in vitro, procedurǎ ȋn care embrionii sunt testatați pentru detectarea genei Huntington.

Citește și:

Alzheimer: simptome – diagnostic – tratament

Sciatica - cauze, simptome, diagnostic, tratament