Boala polichistica renala

Boala polichisticǎ renalǎ este o afecțiune geneticǎ caracterizatǎ prin apariția chisturilor la nivelul rinichilor. Atunci cȃnd la nivelul rinichilor apar chisturi, aceștia modificǎ dimensiunea rinichilor, fenomen ce duce la reducerea funcției renale.

Complicațiile frecvente ale rinichiului polichistic includ creșterea tensiunii arteriale, dureri de spate, hematurie, infecții ale tractului urinar, pietre la rinichi. În plus, persoanele care suferǎ de boala polichisticǎ renalǎ au un risc mai crescut de a dezvolta un anevrism. Boala polichisticǎ renalǎ poate fi atȃt dobȃnditǎ cȃt și moștenitǎ.

 

Cauzele care duc la dezvoltarea bolii polichistice renale

Mutatii ale genei fie PKD1 sau PKD2 provoacǎ boala polichisticǎ renalǎ. Pacienții care prezintǎ mutații ale genei PKD2, în special femeile, au o formǎ puțin mai severǎ a bolii decȃt persoanele cu mutația PKD1. Cu toate cǎ boala de rinichi polichisticǎ este, de obicei, o tulburare geneticǎ, un procent mic de cazuri nu sunt produse de factorii genetici. Acestǎ boala este cunoscutǎ sub numele de boala polichisticǎ renalǎ dobȃnditǎ. Această tulburare apare cel mai frecvent la persoanele care suferǎ de insuficiențǎ renalǎ și care au urmat ca terapie  hemodializa.

 

Existǎ douǎ tipuri majore ale bolii polichistice renale moștenite:

• Boala polichisticǎ autozomal dominantǎ. Boala este produsǎ de o singurǎ genǎ defectǎ moștenitǎ de la pǎrinți. Simptomele încep, de obicei, la vârsta adultă, deși chisturi pot exista ȋn rinichi ȋncǎ din copilarie. De asemenea, la acest tip de pacienți, chisturile afecteazǎ și alte organe.

• Boala polichisticǎ autozomal recesivǎ. Acesta tip  este mai puțin frecvent, ȋn acest caz simptomele date de boalǎ apar ȋncǎ de la naștere sau ȋn copilǎrie.

Boala polichisticǎ autozomal dominantǎ afecteazǎ o persoanǎ din 1000 ȋn timp ce tipul autozomal recesiv apare la o persoana din 40000 de oameni.

 

Simptomele bolii polichistice renale

Simptomele bolii polichistice renale pot include:

• Hipertensiune arterială

• Dureri de spate

• Dureri de cap

• Creșterea în dimensiuni a abdomenului

• Sânge în urină

• Urinare frecventă

• Calcuri renali

• Infecții ale tractului urinar

• Insuficiențǎ renalǎ

 

Alte simptome care apar ȋn cazul bolii polichistice autozomal dominantǎ sunt:

• Chisturi la nivelul ficatului, al pancreasului sau al testiculelor

• Diverticulita

 

Diagnosticarea bolii polichistice renale

Existǎ mai multe metode prin care medicul nefrolog poate diagnostica boala polichisticǎ renalǎ moștenitǎ. Mai mult, prin intermediul testelor se poate evalua și țesutul renal sǎnǎtos.

• Examinarea cu ultrasunete. Ecografia permite vizualizarea chisturilor și reflectarea acestora pe un monitor pentru a fi vizualizate.

• Tomografia computerizatǎ. Prin intermediul acestei metode medicul poate obține imagini transversale ce evidențiazǎ rinichii.

• Imagistica prin rezonanțǎ magneticǎ (RMI)

În cele mai multe cazuri de boalǎ polichisticǎ renalǎ autosomal dominantǎ, pacienții nu au simptome iar starea lor fizica poate pǎrea bunǎ, iar astfel boala poate trece neobservatǎ. Mai mult, controale fizice, analizele de sânge și de urină nu pot duce la diagnosticarea precoce. De asemnea, chisturile pot fi descoperite ȋn cazul unei ecografii de rutinǎ.

Diagnosticarea se poate face, de asemenea, cu ajutorul unui test genetic care sǎ detecteze mutațiile genetice PKD1 și PKD2. Deși acest test poate detecta prezența mutațiilor ȋn cazul bolii autozomal dominante  înainte de dezvoltarea chisturilor de mari dimensiuni, utilitatea sa este limitată de doi factori: 

• detectare nu poate prezice debutul simptomelor sau severitatea acestora;

• ȋn cazul ȋn care este detectatǎ ȋn stadiu incipient nu exista metode terapeutice pentru tratamentul precoce;

Ȋn cazul bolii polichistice renale autozomal recesivǎ,  testele imagistice pot evidenția un rinichi mǎrit sau un aspect normal ȋn cazul nou-născutului.

 

Tratamentul bolii polichistice renale

Tratamentul bolilor polichistice renale implică ȋn primul rȃnd tratarea simptomelor și a eventualelor complicații.

Ȋn cazul bolii polichistice renale autozomal recesivǎ, antibioticele pot controla infecțiile tractului urinar, iar alimentația sǎnǎtoasǎ ȋmbunǎtǎțește dezvoltarea la copiii care suferǎ de acestǎ boalǎ. În unele cazuri, pot fi utilizați hormoni de creștere. Pacienții care dezvoltǎ insuficiențǎ renalǎ trebuie sǎ realizeze dializǎ sau un transplant renal. 

Ȋn cazul bolii polichistice renale autozomal dominantǎ tratamentul poate ameliora simptomele date de boalǎ. Medicul poate recomanda medicamente care sǎ amelioreze durerea pacienților sau chiar  intervenții chirurgicale pentru a micșora aceste chisturi. Păstrarea tensiunii arteriale sub control poate ȋncetini progresia bolii. Mai mult, modificarea stilului de viațǎ și medicamentele recomandate de medic pot scădea tensiunea arterială ridicată, scǎzȃnd ȋn acest fel riscul de anevrism. Cȃnd boala ajunge ȋn stadiul terminal, pacienții sunt nevoiți sǎ recurgǎ la dializǎ sau la transplant.

Pentru a preveni complicațiile ȋn cazul pacienților care suferǎ de boala polichisticǎ renalǎ se recomandǎ sǎ:

• Aveți o alimentație saracǎ ȋn sare;

• Consumați fructe, legume și cereale intergrale;

• Mentineți o greutate sǎnǎtoasǎ;

• Renunțați la fumat;

• Faceți sport ȋn mod regulat;

 

Autor: Lavinia Radu

 

Citește și:

Sindromul Goodpasture

Boala Berger