Talasemia

Talasemia este o boală de sânge ereditară,  în care organismul produce mai puţină hemoglobină decât în mod normal. Hemoglobina ajută celulele roşii din sânge să transporte oxigenul. Existenţa a mai puţine celule roșii în sange decât în mod normal, poate provoca anemie severă.

Pentru pacienţii care suferă de talasemie uşoară, nu este neapărat necesar tratamentul. Însă pentru o formă mai severă de talasemie, pacientul poate avea nevoie de transfuzii de sânge în mod regulat. Pacientul îşi poate ameliora simptomatologia prin alegerea unui regim alimentar sănătos şi printr-un programe de exerciţii fizice realizat în mod regulat.

 

Cauzele care duc la dezvoltarea talasemiei

Talasemia este cauzată de mutaţii în ADN-ul celulelor, iar acestea sunt transmise de la părinţi la copii. În funcție de numărul de mutaţii genetice moştenite de la părinţii, talasemia poate fi de două feluri: alfa talasemie şi beta talasemie. Cea mai comună este însă, beta talasemia.

Mutaţiile care cauzează talasemia perturbă producţia normală de hemoglobină, determinând un nivel scăzut precum şi o rată ridicată de distrugere a celulor roşii din sânge.

 

Beta talasemia

Pentru a forma hemoglobina, omul are nevoie de ambele globine, atât de cea alfa cât şi de cea beta. Beta talasemia apare când una sau ambele gene care produc beta globina nu funcţioneaza sau funcţioneaza doar parţial.

Aceasta boală mai este cunoscută sub numele de anemia Cooley. Copiii născuţi cu două gene defecte ale hemoglobinei beta, de obicei, sunt sănătoşi la naștere, dar dezvoltă semne şi simptome în primii doi ani de viaţă.

 

Alfa talasemia

Patru gene sunt implicate în lanţul  hemoglobinei alfa. Copilul primeşte câte două gene de la fiecare părinte.

Cu o singură genă mutant este foarte posibil să nu existe simptome ale bolii, însă există posibilitatea ca boala sa fie transmisă mai departe de către copii.

Dacă două dintre cele patru gene sunt afectate, boala se va numi alfa talasemie minoră iar în cazul în care trei gene suferă mutaţii genetice simptomele vor fi moderate până la severe. 

Dacă toate cele patru gene de alfa globina sunt lipsă sau afectate, fătul moare înainte de naştere sau la scurt timp după aceasta.

 

Simptomele talasemiei

Simptomele apar în funcţie de tipul şi de severitatea talasemiei. Unii copii prezintă semne şi simptome încă de la naştere, în timp ce alţii pot dezvolta simptomatologia în primii doi ani de viaţă. Oameni care au doar o singură genă a hemoglobinei afectată nu vor avea simptome.

Cele mai comune simptome date de talasemie includ:

Oboseală

Slăbiciune

Scurtarea respiraţiei

Iritabilitate

Modificări de culoare la nivelul pielii (icter)

Deformari ale oaselor faciale

Creştere lentă

Urină închisă la culoare

Sensibilitate crescută la nivelul limbii

Tahicardie

Paloare tegumentară

 

Complicaţiile talasemiei

Netratată, talasemie majoră duce la insuficienţă cardiacă, probleme cu ficatul, şi creşte riscul de a dezvolta infecţii.Transfuziile de sânge pot ajuta la controlul unor simptome, dar, pe de altă parte, cresc nivelul de fier, ceea ce poate afecta inima, ficatul şi sistemul endocrin.

În cazurile severe de talasemie, pot apărea urmatoarele complicaţii:

Deformări osoase. Talasemia poate face ca  măduva osoasă  să se extindă. Acest lucru poate duce la o structură anormală a oaselor, mai ales la nivelul craniului şi al feţei.

Splină marită (splenomegalie). Talasemia este adesea însoţită de distrugerea unui număr mare de celule roşii din sânge, ceea ce face splina să lucreze mai greu decât în mod normal.

Anemia poate face ca dezvoltarea unui copil să fie mai greoaie. Pubertatea, de asemenea, poate fi amânată la copiii cu talasemie.

Probleme cardiace. Asociate cu talasemia severă  sunt problemele cardiace  precum: insuficienţa cardiacă congestivă şi aritmiile.

 

Diagnosticarea talasemiei

Cei mai mulţi copii cu talasemie moderată până la severă prezintă simptome până la vârsta de doi ani. Dacă medicul suspectează talasemia, acesta poate cere efectuarea unui test de sânge, pentru a arăta dacă există un nivel scăzut al celulelor roşii din sânge, dacă acestea sunt variate în mărime şi formă sau dacă au o distribuţie inegală a hemoglobinei.

Efectuarea analizei ADN-ului se poate realiza pentru diagnosticarea talasemiei sau pentru a determina dacă o persoană are mutaţii genetice la nivelul hemoglobinei.

Testarea se poate realiza şi prenatal pentru a afla dacă copilul are talasemie, cât şi pentru a determina cât de severă este boala. Testele folosite pentru a diagnostica talasemiei la fetuşi includ:

Amniocenteza. Acest test se face de obicei în jurul valorii de 16 săptămâni de sarcină şi implică prelevarea unui eşantion din lichidul care înconjoară fătul.

Biopsia vilozităţilor coriale. Acest test se face de obicei în jurul săptămânii  a 11-a de sarcină şi implică extragerea unei mici mostre de placentă pentru evaluare.

 

Tratamentul talasemiei

 

Tratamente pentru talasemia uşoară

Semnele şi simptomele sunt, de obicei, uşoare. Ocazional, poate fi nevoie de o transfuzie de sange, mai ales după o intervenţie chirurgicală, după naşterea unui copil sau  sau pentru a trata complicaţii talasemiei.

 

Tratamentul talasemie moderate până la severă

Transfuzii de sânge frecvente. Formele severe de talasemie necesită transfuzii de sânge frecvente, eventual, la fiecare câteva săptămâni. Acestea însă determină o acumulare de fier în sânge, care poate afecta inima, ficatul şi alte organe. Pentru a ajuta organismul să scape de fierul suplimentar, pacientului i se vor administra medicamente.

 

Transplant de celule stem. Un transplant de celule stem pot fi folosit pentru a trata talasemia severă în cazuri grave. Înainte de  transplantul de celule stem, medicii distrug măduva osoasă bolnavă, pentru ca pacientul să primească apoi celule stem de la un donator compatibil. Cu toate acestea, deoarece aceste proceduri au riscuri mari, sunt rezervate persoanelor  într-un stadiu foarte grav.

 

Citeşte şi:

Bolile genetice rare – generalitati

Sideremia