Sindromul Turner

Sindromul Turner este o boală care apare numai la populaţia de sex feminin şi este cauzat de lipsa totală sau parţială a unui cromozom X. Sindromul Turner poate cauza o serie de probleme medicale precum şi de dezvoltare, astfel că pacienta are o înălţime foarte mică, iar boala poate duce la infertilitate, defecte cardiace şi anumite deficienţe de învăţare.

 

Sindromul afectează un copil de sex feminin din 2.500 de cazuri, dar este mai frecventă în rândul sarcinilor care nu ajung la termen.

Cercetătorii nu au stabilit care gene de pe cromozomul X sunt responsabile pentru cele mai multe cazuri de sindrom Turner, însă au identificat o genă numita SHOX, care este importantă în dezvoltarea oaselor şi în creşterea acestora, care pare să lipsească la femeile cu sindromul Turner. Cercetătorii bănuiesc că lipsa genei este cea care determină anomalii ale scheletului şi probleme de înălţime.

Cauzele care duc la apariţia sindromului Turner

Valoarea normală a cromozomilor unui individ este de 46. Doi dintre aceşti cromozomi, sunt cromozomii sexuali, care determină sexul fătului. Femeile au în mod normal doi cromozomi X, care apar sub forma XX iar bărbaţii au un cromozom X şi un cromozom Y (XY).

În cazul sindromului Turner, pacienta are un singur cromozom X, sau chiar doi cromozomi X, dar unul dintre ei este incomplet.

Simptomele sindromului Turner

Simptome care se dezvoltă la naştere sau în timpul copilăriei includ:

• Gât foarte scurt;

• Maxilar inferior anormal;

• Malformaţii ale urechii;

• Pleoapele căzute;

• Piept lat, cu mameloane distanţate;

• Degetele de la mâini şi picioare sunt scurte;

• Anomalii la nivelul unghilor;

• Umflarea mâinilor şi a picioarelor, în special la naştere;

• Sensibilitate la zgomot;

• Urechi jos implantate;

• Păr jos implantat (la nivelul cefei);

• Malformaţii viscerale;

Semnele şi simptomele care pot indica sindromul Turner la femei includ:

• Pesoane este mică de statură, cu aproximativ 50% mai mică decât normalul vârstei sale;

• Dizabilităţi de învăţare, deşi inteligenţa este de obicei normală;

• Dificultate în situaţii sociale, cum ar fi probleme în a înţelege emoţiile altor oameni sau reacţiile acestora;

• Încetarea timpurie a ciclului menstrual;

• Incapacitatea de a concepe un copil, fără tratament de fertilitate;

• Obezitate, diabet zaharat;

Diagnosticarea sindromului Turner

Diagnosticarea sindromului Turner se face pe baza unei serii de caracteristici fizice tipice. De asemenea, diagnosticul poate fi pus la naştere din cauza unor probleme cardiace, a unui gât neobişnuit de gros sau umflarea mâinilor şi a picioarelor bebeluşului.

Dignosticul poate fi pus şi în timpul sarcinii (diagnostic prenatal) prin identificare anumitor caracteristici la o ecografia de rutină. Acestea pot indica suspiciunea că bebeluşul are sindrom Turner sau o altă boală genetică ce afectează dezvoltarea în uter.

Pentru a stabili un diagnostic, medicul va efectua: amniocenteza sau biopsia vilozitǎților coriale, acestea fiind testele care pot pune un diagnostic prenatal definitiv.

Cu toate acestea, testele prenatale pot duce la un rezultat fals-pozitiv.

Deoarece sindromul Turner duce la mai multe probleme de dezvoltare, un număr de specialişti pot fi implicaţi în screening-ul afecţiunii sau în punerea diagnosticului, şi a recomandării eventualului tratament.

Aceaştia sunt:

• Medicul ortoped

• Medicul cardiolog

• Medicul ginecolog

• Medicul psihiatru

• Medicul ortodont

• Medicul oftalmolog

• Medic pediatru pentru a coordona întregul programul de îngrijire, în cazul în care pacientul este copil.

Tratamentul sindromului Turner

Tratamentele primare atât pentru pentru fete, cât şi pentru femei presupun terapii hormonale:

Hormonul de creştere. Terapia cu hormoni de creştere este recomandată pentru cele mai multe fete cu sindromul Turner. Scopul acestui tratament este de a stimula creşterea în înălţime cât mai mult posibil.

Terapia cu estrogen. Cele mai multe fete care suferă de sindromul Turner trebuie să înceapă ambele terapii combinate pentru a stimula corpul să ajungă la pubertate, şi pentru a se realiza dezvoltarea sexuală. Terapia de substituţie cu estrogen, de obicei, continuă pe tot parcursul vieţii, până când femeia ajunge la vârsta menopauzei.

Pentru pacientele care suferă de acest sindrom, este necesar să se realizeze screening-ul cardiovascular pentru a preveni eventualele probleme de sănătata ale inimii.

Sarcina şi tratamentul de fertilitate

Puţine femei cu sindromul Turner pot rămâne însărcinate fără ajutorul tratamentului de fertilitate. Este important ca femeia să discute cu medicul ei despre posibilitatea unei sarcini, fapt care necesită începerea terapiei cu hormoni, terapie special concepută pentru a pregăti uterul pentru sarcină.

În majoritatea cazurilor, femeile cu sindrom Turner au o sarcină riscantă.

Prevenire

Sindromul Turner nu poate fi prevenit şi nu este o afecţiune care să se moştenească, de obicei, în familie. Sindromul Turner apare atunci când unul din cei doi cromozomii X lipseşte sau este incomplet. Deşi cauza exactă a sindromului nu este cunoscută, se pare că apare ca rezultat al unei erori aleatorii în timpul concepţiei,fie din cauza unor probleme ale spermatozoizilor, fie din cauza unor probleme ale ovulului.

Citeşte şi:

Bolile genetice rare – generalitati