Sindromul Rett

Sindromul Rett este o boală genetică rară care afectează dezvoltarea creierului. Boala apare aproape exclusiv la fete.

Majoritatea bebelușilor afectați de acest sindrom par a se dezvolta normal în prima parte a vieții, însă simptomele bolii devin vizibile după luna a 6-a de viață.  În timp, copiii vor avea dificultăți în a se mișca și a comunica cu cei din jur.

Chiar dacă nu există niciun tratament care să vindece această boală, se desfășoară în continuare teste pentru potențiale tratamente. În prezent, tratamentele sindromului se concentrează pe îmbunătățirea mișcărilor și a comunicării prin acordarea de îngrijire și sprijin atât pacienților, cât și familiilor.

 

Semne și simptome

Cele mai semnificative simptome ale bolii apar între 12-18 luni de la naștere. Printre simptome se numără:

- dezvoltare încetinită

- pierderea funcțiilor de mișcare și coordonare

- pierderea abilităților de a comunica și de a gândi

- mişcări anormale ale mâinilor

- mişcări neobișnuite ale ochilor

- dificultăţi în respirații

- iritabilitate

- comportament anormal

- scolioză

- ritm cardiac anormal

- constipaţie

 

Cauze

Sindromul Rett este o boală genetică, dar doar în puține cazuri boala este moștenită. În schimb, mutația genetică care declanșează boala apare aleator și spontan.

  

Factori de risc

Sindromul Rett este o boală rară, care afectează copiii din toate rasele. Singurul factor de risc cunoscut este acela al unor mutații genetice care declanșează boala. În unele cazuri, boala se moștenește, însă acest lucru se întâmplă rar.

 

Complicații

Complicațiile sindromului Rett pot include:

- disfuncţii motors – mișcări necontrolate ale mâinilor și dificultate la mers

- cicluri de somn neobișnuite – se doarme ziua, iar noaptea se stă treaz

- convulsii

- dificultate de a se alimenta

- constipaţie

- aritmii cardiace

- oase subțiri și fragile care predispun la fracturi

- speranţă de viață mai scurtă din cauza complicațiilor bolii.

 

Tratament

Nu există un tratament pentru sindromul Rett, iar unele simptome pot fi greu de ținut sub control. De obicei, un pacient trebuie asistat de mai mulți specialiști, printre care se numără: psihoterapeuţi, ortopezi,  cardiologi, neurologi etc.

Tratamente la care se pot apela în cazul bolii:

- tratament medicamentos pentru epilepsie în scopul menţinerii sub control a crizelor
- tratament medicamentos pentru tratarea complicaţiilor care sunt asociate bolii

- fizioterapia are rolul de a ameliora problemele legate de motricitate
- logopedia este indicată pentru tratarea problemelor de comunicare verbală
- terapia prin muzică

 

Autor: Andra Silivestru

Citește și:

Infectia cu virusul Ebola

Cervicita