Sindromul Noonan

Sindromul Noonan este o afecțiune genetică care împiedică dezvoltarea normală a diferitelor părți ale corpului. O persoană poate fi afectată de sindromul Noonan în diverse moduri. Această afecțiune se manifestă prin caracteristici faciale neobișnuite, statură mică, defecte cardiace, alte probleme fizice și posibilele întârzieri in dezvoltare.

Sindromul Noonan este cauzat de o mutaţie genetică și este dobândit atunci când un copil moşteneşte o copie a unei gene afectate de la un părinte. Se poate produce de asemenea ca o mutație spontană, adică nu există niciun istoric familial implicat.

În acest moment, nu există niciun tratament specific pentru sindromul Noonan. Managementul bolii se concentrează pe controlul simptomelor bolii și al complicațiilor. Hormonii de creștere pot fi utilizați pentru a corecta statura mică la unele persoane cu acest sindrom.

 

Semne și simptome

- aspectul facial diferă în funcție de vârsta persoanei afectate. În primă fază, fruntea este înaltă, ochii sunt depărtaţi şi orientaţi în jos şi în afară. De asemenea,  gâtul este scurt, cu exces de piele. Cu trecerea timpului,  faţa devine triunghiulară, cu trăsături uşor grosiere.

Alte simptome:

- sternul este proeminent în partea de sus şi scobit în partea de jos.

- anomalii ale inimii

- retard mintal uşor, vorbirea fiind în mod special afectată

- simptome oculare – strabism, tulburări de vedere sau nistagmus

- simptome hemoragice - hemoragii prelungite sau vânătăi la traumatisme minime;

- simptome genito-urinare 

- simptome ORL - o treime din cazuri prezintă o scădere treptată a  auzului, din cauza otitelor repetate.

 

Cauze

Cauza sindromului Noonan este o mutație genetică. În prezent, oamenii de știință au identificat opt gene care pot provoca sindromul Noonan.

Mutația poate fi mostenită de la un părinte care poarta gena sau se poate dezvolta din cauza unei noi mutații la copiii care nu au o predispoziţie genetica pentru boală. Copiii care au un părinte cu sindrom Noonan au o şansă de 50% de a dezvolta această afecțiune.

Frecvenţa sindromului Noonan este de 1 caz la 1 000-2 500 persoane, deşi se consideră că manifestări subtile pot fi observate la 1 persoană din 100.

 

Tratament

În acest moment,  nu există niciun tratament pentru Sindromul Noonan.  Persoanele afectate pot fi ajutate prin tratamentul simptomatic, prin administrarea de medicamente  în funcţie de plângerile pe care le are copilul. De exemplu, vederea slabă se corectează cu ochelari. În scăderea auzului, se va recomanda o proteza auditivă.

Sindromul Noonan este o boală complexă, care afectează  întreg organismul uman, iar persoanele afectate trebuie examinate de mai mulţi specialişti.

 

Citește și:

Infectia cu virusul Ebola

Cervicita