Sindromul Nance – Horan

 Sindromul Nance-Horan este o tulburare geneticǎ rarǎ. Acesta se caracterizează prin existența anomaliilor dentare și prin existența cataractei congenitale. În unele cazuri, tulburarea poate fi ȋnsoțitǎ, de asemenea, de anomalii fizice suplimentare sau de retard mintal. Gama și severitatea simptomelor poate varia de la o persoană la alta, inclusiv în rândul membrilor din aceeași familie.

 

Numele bolii provine de la medicii Nance și Horan, specialiști care au descris pentru prima datǎ boala. Mutația care duce la dezvoltarea bolii este cunoscută astǎzi, ȋnsǎ testarea prenatalǎ nu este disponibilǎ decȃt ȋn anumite centre de cercetare care analizeazǎ genele care duc la dezvoltarea cataractei.

Sindromul Nance-Horan este o tulburare geneticǎ X linkatǎ care rezultă din mutațiile genei NHS. Boala se manifestǎ complet doar ȋn cazul pacienților de sex masculin. Cu toate acestea, femeile chiar dacǎ au o singurǎ copie a genei (heterozigoți) pot manifesta unele din simptomele asociate cu tulburarea. Deoarece boala este foarte rarǎ, acesta este adesea diagnosticatǎ greșit.

 

Simptomele sindromului Nance – Horan

• Cataractǎ congenitalǎ

• Malformații stomatologice – simptom important ȋn diagnosticarea bolii

• Retardul mintal (la aproximativ 30% din pacienți)

• Microcornee – nistagmus sau strabism, afecțiuni ce pot fi corectate chirurgical

• Anomalii fizice care ȋn cazul femeilor pot trece neobservate

 

Dignosticarea sindromului Nance – Horan

Diagnosticul poate fi pus de un medic oftalmolog atunci când identificǎ cataractǎ la sugari, ȋnsǎ cum este o boalǎ rarǎ diagnosticarea corectǎ a sindromului trebuie sǎ fie fǎcutǎ prin colaborarea medicului oftalmolog cu un medic dentist dar și cu un genetician.

 

Tratamentul sindromului Nance – Horan

Cataracta trebuie tratatǎ devreme pentru a permite maturizarea completă a sistemului vizual al bebelușului. De asemenea, toți descendenții din familiile ȋn care au existat cazuri de sindrom Nance-Horan trebuie să realizeze examene oculare la naștere. Operația de cataractă la copii mici este mult mai dificilă decât la adulți și poate sǎ producǎ anumite complicații.

De asemenea, trebuie tratate și anomaliile dentare cȃt mai precoce pentru a se evita apariția unor probleme mai grave. Copiii care suferǎ de sindromul Nance – Horan pot avea dificultǎți grave de ȋnvǎțare, motiv pentru care se recomandǎ ca educarea lor sǎ se realizeze ȋn instituții de învățământ special.

Autor: Lavinia Radu

Citește și:

Ce este acondroplazia?

Sindromul Angelman