Sindromul Lobstein

Sindromul Lobstein este o boală rară, determinată de apariţia unei mutaţii genetice în genele  care produc colagenul. Boală mai este cunoscută şi sub denumirea de boala „oaselor de sticlă”. Osteogeneza imperfectă reprezintă un grup de afecţiuni caracterizate prin fracturi spontane sau la traumatisme minore, dentinogeneză imperfectă şi pierderea auzului la vârsta de adult.

Printre caracteristicile bolii se numără: fracturi dese,  cu precădere în timpul sarcinii şi în copilărie, oase fragile, cu tendinţa de curbare, statură mică, sclere albastre sau gri, tendinţa de luxaţie a încheieturilor, afectarea simţului auditiv după vârsta de 20 de ani, capacitate redusă de efort, scolioză. Intelectul este în general normal.

 

Simptome și semne

-Fracturi spontane sau la traumatisme minore, cu deformări ale oaselor

-Statură mică

-Dentinogeneza imperfectă

-Surditate progresivă

-Laxitatea ligamentară şi alte anomalii ale ţesutului conjunctiv

-Sclere albastre

-Sugarii şi copiii au un facies de formă triunghiulară, craniul este relativ mare în comparaţie cu corpul.

 

Diagnostic prenatal

Testarea prenatală este posibilă pentru sarcinile cu risc prin analiza sintezei de colagen din celulele fetale obţinute prin puncţia de vilozităţi coriale la 12 săptămâni de sarcină

Diagnosticul  prenatal în sarcinile cu risc poate fi efectuat prin analiza mutaţională a genelor COL1A1 sau COL1A2 dacă mutaţia s-a identificat la o rudă care suferă de această boală.

 

Clasificare

Conform clasificării Sillence, osteogeneza imperfectă este subîmpărţita în 4 tipuri:

 

tipul I – fragilitate osoasă mai puţin severă decât în celelalte tipuri, sclere albastre pe toată durata vieţii, pierderea timpurie a auzului;

tipul ÎI – fragilitate osoasă excesivă ce determina moartea în perioada neonatala;

tipul III – fragilitate osoasă marcată, multiple fracturi, deformarea severă a oaselor lungi, retard sever de creştere. Sclerele, albastre la naştere, devin albe odată cu vârsta;

tipul IV – osteoporoza, fragilitate osoasă şi deformări ale oaselor lungi de intensitate variabilă.

 

 

Tratament

Tratamentul este unul complex şi constă în tratament medical), ortopedic, chirurgical, fiziokinetoterapic şi integrarea psihosocială.

Tratamentul  acestei boli este simptomatic,  ceea ce înseamnă că se tratează efectele bolii, neajungându-se la vindecarea completă şi se axează pe două direcţii principale:  

- administrarea periodică de perfuzii intravenoase cu bifosofonaţi, chiar de la naştere, pentru creşterea    densităţii osoase;  

 

- implantarea de tije metalice în oasele lungi (tibie, humerus şi mai ales femur) pentru prevenirea fracturilor şi corectarea curburilor apărute. 

 

Autor: Andra Silivestru

Citește și:

Infectia cu virusul Ebola

Cervicita