Sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos este o boală genetică rară, determinată de o anomalie a ţesutului conjunctiv, care apare atât sexul feminin, cât şi sexul masculin. Acest sindrom poartă numele medicului danez Ehlers și a medicului francez Danlos; cei doi au descris această afecțiune la începutul secolului XX.

Studiile au arătat că că există mai multe tipuri de boală, diferite din punct de vedere genetic și clinic. Incidența bolii indică o frecvență aproximativă de 1 caz la 5000-10000 de nașteri.

Simptomele bolii

Sindromul Ehlers-Danlos se manifestă prin hiperelasticitatea pielii, foarte fragilă, sensibilă la cele mai mici şocuri, care provoacă răni pe suprafeţe întinse și care se cicatrizează greu. De asemenea, hiperlaxitatea articulară cauzează frecvent subluxații parțiale sau totale. Sunt prezente hematoame diverse, apărute spontan sau provocate de lovituri minore, fără tulburări de coagulare. În unele forma ale bolii se înregistrează scolioză, iar în cele mai multe cazuri, pacienții suferă de fatigabilitate. Totodată, durerile cronice care însoțesc boala pot declanșa artroza articulară precoce și pot surveni hernii, de cele mai multe ori recidivante.

Diagnosticarea sindromului

La nivel teoretic, diagnosticul molecular este posibil dacă mutația este deja prezentă la părintele afectat, însă, în acest moment, acest tip de test este încă un caz aproape excepțional.

Clasificare

Peste 80% din formele bolii sunt reprezentate de tipurile clasice - sindromul Ehlers-Danlos de tip I și ÎI, hipermobile - sindromul Ehlers-Danlos de tip III, vasculare - sindromul Ehlers-Danlos de tip IV și cifo-scoliotice - sindromul Ehlers-Danlos de tip V.

Tipurile clasice I și ÎI sunt caracterizate prin cicatrici extinse, piele hiperextensibilă și fragilă, hernii, subluxații pseudotumori. Transmiterea bolii este autozomal dominantă.

Sindromul Ehlers-Danlos de tip III este caracterizat de hipermobilitatea articulară, care provoacă, pe lângă dureri articulare și musculare, luxații recidivante. Transmiterea este de tip autozomal dominantă.

Sindromul Ehlers-Danlos de tip IV este caracterizat de pielea fină și translucidă, iar complicațiile pot fi din cele mai grave, începând cu riscul de ruptură a unor organe precum uterul și intestinul, dar și ruptură a arterelor, cu pneumotorax recidivant. Transmiterea este una autozomal dominantă.

Sindromul Ehlers-Danlos de tip V este o formă rară a bolii, care prezintă scolioză severă încă din primii ani de viață, hipotonie la nou-născuți, laxitate excesivă, dar și osteoporoză și afectare oculară. Transmiterea este determinată de un deficit enzimatic, care modifică structura colagenului, și este autozomal recesivă.

Tratament

Din păcate, cauzele acestei boli nu pot fi tratate, însă există medicație care pot trata simptomele, în funcție de acestea și de tipul bolii. Plăgile survenite în urma sindromului pot fi suturate. La nivelul articular se practică, doar atunci când este absolut necesar, anumite intervenții chirurgicale care urmăresc reducerea mobilității articulare și, în același timp, a luxațiilor.

Kineziterapia, prin care se poate întări musculatura, este eficientă în măsura în care este potrivită tipului de boală și se evită gesturile care pot agrava luxațiile.

 

Autor: Andra Silivestru

Citește și: 

Infectia cu virusul Ebola

Cervicita