Sindromul DiGeorge

Sindromul DiGeorge este cauzat de o modificare a cromozomului 22, ceea ce face ca fata, pieptul si gatul copilului sa nu se dezvolte complet. Afecțiunile medicale asociate cu sindromul DiGeorge includ defecte cardiace, sistem imunitar scăzut, palatoschizis, complicații din cauza calciului scăzut și retard comportamental și emoțional.

Numărul și gravitatea simptomelor asociate cu acest sindrom pot varia foarte mult. Persoanele afectate de sindromul DiGeorge necesită consultații ale specialiștilor din mai multe ramuri medicale.

  

Semne și simptome

Semnele și simptomele sindromului poate varia semnificativ de la aun caz la altul, în funcție de părțile organismului care sunt afectate. Unele simptome pot fi vizibile la nașterea, iar altele apar doar în copilărie.

 

Semnele și simptomele pot fi o combinație a următoarelor:

-piele albăstruie, din cauza circulației precare a sângelui rezultată dintr-o problemă cardiacă

 

-probleme respiratori

- spasme în jurul gurii, mâinilor, brațelor sau a gâtului

-infecții frecvente

- trăsături faciale caracteristice

-creștere întârziată

-imposibilitatea de a crește în greutate

-tonus muscular slab

-hipocalcemie

-dificultăți de învățare și probleme comportamentale

 

Cauze

 

Sindromul DiGeorge este cauzată de o deleție a unei părți a cromozomului 22. Fiecare persoană are doi cromozomi 22, moștenit de la fiecare dintre părinți.

 

Dacă o persoană suferă de aceest sindrom, unul din cromozomii moșteniți are lipsă un segment care este format din 30-40 de gene. 

Deletia genelor din cromozomul este un fenomen care apare la întâmplare în spermatozoizii tatălui sau în ovulele mamei, ori poate apărea în stadiile incipiente de dezvoltare ale fătului.

 

Complicații

Probleme frecvente care însoțesc sindromul DiGeorge sunt următoarele:

-defecte cardiace

- hipoparatiroidism

- Disfuncția timusului

-Palatoschizis

 

Diagnostic
Unii copii prezintă trasaturile faciale caracteristice sindromului încă de la naștere, însă daca exista suspiciunea ca ar exista sindromul DiGeorge se pot efectua următoarele teste:

-teste de sânge pentru evaluarea sistemului imunitar și măsurarea calcemiei

-radiografii

-teste genetice pentru a depista probleme cromozomului 22

 

Tratament

Chiar daca primesc tratament, copiii grav afectati de acest sindrom nu traiesc mai mult de cativa ani. Există mai multe tratament eficiente care pot ameliora unele simptome. Se folosesc medicamentele pe bază de calciu și vitamina D pentru ameliorarea hipocalcemiei. De asemenea, medicamentele și intervențiile medicale vor corecta defectele cardiace.