Sindromul Angelman

 Sindromul Angelman este o afecțiune geneticǎ rarǎ, care afecteazǎ aproximativ 1 copil din 25.000. Boala afecteazǎ sistemul nervos și provoacǎ handicap fizic și intelectual, iar simptomele sunt vizibile încă din copilărie. Majoritatea copiilor care suferǎ de sindromul Angelman sunt diagnosticați la vȃrste cuprinse ȋntre 18 luni și 6 ani. Afecțiunea geneticǎ produce disabilitǎți de dezvoltare precum: dificultǎți de vobire, dezechilibru sau motorii, iar ȋn unele cazuri, chiar și crize epileptice. Boala apre ca urmare a unor mutații genetice ale cromozomului 15, pe gena UBE3A. Sindromul a fost numit dupǎ medicul Harry Angelman, cel care a investigat pentru prima datǎ boala ȋn anul 1965.

 

Cauzele care duc la apariția sindromului Angelman

Genele umane se gǎsesc ȋn perechi, moștenite de la pǎrinți. Ȋn cazul sindromului Angelman, partea maternǎ a cromozomului 15 și anume gena UBE3A lipsește sau nu funcționeazǎ normal.

Mai existǎ și cazuri ȋn care boala apare din cauza faptului cǎ ambele gene sunt moștenite de la tatǎ.

 

Simptomele sindromului Angelman

Copiii care suferǎ de sindromul Angelman au anumite caracteristici fizice particulare, cum ar fi un cap mic și un aspect facial neobișnuit din cauza unei mandibule mari. Alte simptome:

• Ȋntarzieri ȋn dezvoltarea mentalǎ și motorie

• Comportament hiperactiv

• Epilepsie

• Dificultați ȋn comunicare

• Rȃs frecvent

• Mișcǎri spasmodice

 

Complicațiile sindromului Angelman

• Dificultați de hrǎnire

• Hiperactivitatea – poate descrește o datǎ cu ȋnaintarea ȋn vȃrstǎ a copilului

• Tulburǎri de somn

• Obezitate

• Scoliozǎ

 

Diagnosticarea sindromului Angelman

Ȋntârzierea ȋn dezvoltare pot fi observatǎ, ȋnsǎ boala este diagnosticatǎ, de obicei, ȋn jurul vȃrstei de trei ani, cȃnd anumite caracteristici devin evidente. Medicul poate recomanda realizarea unor teste genetice care sǎ identifice boala geneticǎ: analiza cromozomialǎ sau realizarea unui test ADN.

Testarea prenatală pentru acestǎ boalǎ geneticǎ se poate face la aproximativ 11 sǎptǎmȃni, ȋn special dacǎ existǎ un risc mai crescut de apariție. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, boala nu se moștenește.

 

Tratamentul sindromului Angelman

Din cauza faptului cǎ problema geneticǎ nu poate fi rezolvatǎ, tratamentul se referǎ, ȋn acest caz doar la ameliorarea simptomelor. Ȋn funcție de problemele copilului, medicul poate recomanda:

• Medicație antiepilepticǎ

• Terapie fizicǎ

• Terapie ocupaționalǎ și comunicaționalǎ

O datǎ cu ȋnaintarea ȋn vȃrstǎ, copiii care suferǎ de sindromul Angelman devin mai puțin hiperactivi, iar problelmele de somn se diminueazǎ. Cu toate acestea, pacienții au nevoie de suport și de ȋngrijire pe parcursul vieții.

 

Prevenirea sindromului Angelman

Dacǎ ȋn familie existǎ un caz de sindrom Angelman, pǎrinții pot apela la un consilier genetic pentru planificarea sarcinilor viitoare. Este important sǎ vǎ informați despre sindromul Angelman și sǎ găsiți o echipă de medici și terapeuți ȋn care sǎ aveți încredere pentru a vă ajuta cu tratamentul copilului. Luați legǎtura cu alte familii care se confruntă cu aceleași situație pentru a simți ca beneficiați de sprijinul și de ȋntelegerea de care aveți nevoie.

Autor: Lavinia Radu

Citește și:

Sindromul Turner

Sindromul Down