+++ Bine ati venit pe Explore Medicine TV - Primul si singurul portal de educatie medicala video +++

Luni, 13 Mai 2013 13:03

sindrom-williamsSindromul Williams este o afecţiune rară, cauzată de lipsa anumitor gene. Părinţii pot să nu aibă niciun istoric familial al bolii, şi cu toate acestea copilul lor să sufere de această boală. O persoană cu sindromul Williams are o şansă de 50% de a transmite boala copiilor.

Boala apare în urma unei mutaţii genetice pe unul din cei doi cromozomi 7.  Afecţiunea nu poate fi diagnosticată prenatal prin ecografie fetală şi nici prin teste genetice de rutină fiind descoperită de cele mai multe ori după naşterea copilului.

Singura metoda de diagnostic atât după nastere cât şi prenatal este prin analiza FISH pentru sindromul Williams. Această analiză depistează lipsa genei care produce sinteza  elastinei. Elasina este o proteină care permite vaselor de sânge cât şi altor ţesuturi din organism să se întindă.Sindrom Williams apare la aproximativ una din 8.000 de naşteri.

 

Simptomele sindromului Williams

 Simptomele sindromului Williams sunt:

Intârzieri în dezvoltare

Deficit de atenţie

Probleme de alimenţie, inclusiv colici, reflux gastric, sau vărsături

Tulburări de învăţare

Retard mental uşor până la moderat

Prezenţa anumitor trăsături  de personalitate, inclusiv o sociabilitate excesivă

Copii se tem de sunete puternice sau de contactul fizic.

Buze proeminente, nas cârn, bărbie mică.

Dantură neregulată

Deficienţe spaţio-vizuale

Dezvoltare psihomotorie întârziată

Copilul are o statură mică şi este slab

 

Probleme asociate cu sindromul Williams

Hipercalcemie (nivel ridicat de calciu în sânge). Unii dintre copiii cu sindrom Williams au creşteri ale nivelului de calciu în sange. Cauza acestei probleme nu este cunoscută, însă s-a observat că atunci când hipercalcemia este prezentă, aceasta poate provoca iritabilitate extremă la copii.

 

Anomalii ale rinichilor. Există o frecvenţă uşor crescută de probleme ale structurii rinichilor la copii care suferă de sindromul Williams.

 

Hiperacuzie (auz sensibil).  Copiii cu sindrom Williams au de multe ori un auz mai sensibil decât alţi copii; Anumite frecvenţe sau nivele ale sunetelor pot fi dureroase însă acest aspect se îmbunătăţeste o dată cu înaintarea în vârstă.

 

Probleme cardiovasculare. Majoritatea persoanelor cu sindrom Williams au probleme cardiovasculare. Deoarece există un risc crescut pentru îngustarea vaselor de sânge sau de dezvoltare a hipertensiunii arteriale, monitorizarea periodică a stării cardiace este necesară.

 

Diagnosticarea sindromului Williams

Semnele care pot determina medicul să suspecteze existenţa sindromului Williams sunt:

Devoltarea stenozei aortică supravalvulară sau a stenozei pulmonare.

Un nivel ridicat de calciu în sânge (hipercalcemie), care poate provoca convulsii 

Hipertensiune arterială.

Un aspect facial specific.

 

Medicul poate diagnostica sindromul Williams după realizarea unor teste de sânge pentru a descoperi cromozomul lipsă, iar acest test specific se numeşte FISH.

Medicul poate recomanda, de asemenea, realizare unor teste suplimentare precum:

Ecocardiografie Doppler

Verificarea tensiunii arteriale

Teste de ultrasunete pentru rinichi

 

Tratamentul sindromului Williams

Nu există un tratament specific pentru sindromul Williams. Cu toate acestea, tratamentele existente se bazează pe tratarea simptomelor care pot apărea.

Afecţiunile medicale care se pot diagnostica pe parcursul vieţii se vor trata ca atare, fie  medicamentos fie chirurgical, în funcţie de tipul şi de gravitatea problemei. Îngustarea vaselor de sânge poate fi o problemă de sănătate semnificativă care se poate se poate trata chirurgical chirurgical în timp ce o tensiune arterială crescută se poate trata medicametos.

Kinetoterapia este utilă la pacientii care prezintă dificultăţi în mişcare sau probleme de echilibru, realizarea de exerciţii poate îmbunatăţi, în timp, mobilitatea copilului.

Terapia de dezvoltare şi cea de vorbire pot ajuta, de asemenea, un copil care suferă de sindromul Williams. Un specialist logoped poate ajuta copilul sa îşi dezvolte limbajul  sau să îl îmbunătăţească.

Evitaţi să daţi copilului care suferă de sindromul Williams calciu suplimentar sau vitamina D.

 

Prevenirea sindromului Williams

Nu există nicio modalitate cunoscută pentru a preveni problemele genetice care provoacă sindromul Williams. Cu toate acestea, testarea prenatală este disponibilă pentru cuplurile care  au un istoric familial al sindromului Williams şi care doresc să conceapă un copil.

 

Autor: Lavinia Radu

 

Citește și:

Ataxia Friedreich

Sindromul Treacher Collins

 

explore medicine tvpagina-medicalapublicitate-medicalasnrirlogo sanatatelogo raspunsurisigla-Almanah-2011-cruceNova umfb carol davilaguvernul romaniei

Sanatatea Media Group BebeSanatos Info Pacienti Avocatul Pacientului Avocatul Medicului Gala Sanatatii
SITEMAP