+++ Bine ati venit pe Explore Medicine TV - Primul si singurul portal de educatie medicala video +++

Luni, 13 Mai 2013 12:56

 sindrom patauSindromul Patau este o anomalie cromozomială,  cunoscută şi sub numele de trisomia 13. Bebeluşii se nasc, în mod normal, cu 46 de cromozomi aranjaţi în 23 de perechi, însă copiii cu sindrom Patau au o copie în plus a cromozomului 13  în fiecare celulă a corpului.

Prezenţa în plus a unei copii a cromozomului 13  nu este singura cauză a sindromului Patau. Translocaţia cromozomului 13 poate duce şi ea la apariţia bolii. În aceste cazuri apare o eroare care determină ca o porţiune din cromozomul 13 să fie ataşat altui cromozom.

Majoritatea copiilor cu sindrom Patau  supravieţuiesc mai puţin de şase luni şi doar un număr mic trăiesc mai mult de un an. Cei care supravieţuiesc, au dizabilităţi majore şi probleme grave de sănătate iar rata celor care ajung să fie adulţi fiind foarte mică.

Sindromul Patau este o boală genetica foarte rară, şi în acelaşi timp cea mai gravă din rândul trisomiilor. Unii copii diagnosticaţi cu sindromul Patau mor înainte de a se naşte. Statisticile arată că aproximativ un copil din 4.000 se naşte cu sindromul Patau.

 

Cauzele care duc la apariţia sindromului Patau

Sindromul Patau variază în funcţie de tipul de anomalie cromozomială, de la malformaţii extrem de grave atât la nivel extern cât şi intern  până la un aspect exterior aproape normal al bebeluşului. Majoritatea copiilor cu sindromul Patau au trei copii ale cromozomului 13  în fiecare celulă a corpului, în loc de două exemplare. Excesul de material genetic provocă probleme de dezvoltare, ceea ce duce la apariţia trăsăturilor caracteristice ale sindromului Patau. Caracteristicile fizice ale persoanelor cu sindromul Patau de tip mozaic sunt mult mai apropiate de aspectul normal, faţă de copii cu sindromul Patau complet.

 

Sindromul Patau de tip mozaic este o condiţie în care prezenţa unui cromozom suplimentar 13 apare numai în unele dintre celule persoanei, numai o porţiune din cromozomul 13 fiind ataşată altui cromozom.Cele mai multe persoane cu sindrom Patau nu au moştenit sindromul ci acesta s-a format în mod întămplător, cauzat fie de unele probleme ale spermatozoizilor  fie de unele probleme ale ovulului.

 

Simptomele sindromului Patau

Copii afectaţi de sindromul Patau au defecte cardiace, ochi mici sau slab dezvoltaţi, anomalii cerebrale, prezintă degete suplimentare sau degete lipsă, precum şi scăderea tonusului muscular.

 

Caracteristici suplimentare ale sindromului Patau pot include:

• Cap mic

• Defecte ale scalpului

• Mâinile încleştate

• Retard mental

• Anomalii ale scheletului

 

Aproximativ 80 % din copiii cu sindrom Patau au un defect cardiac congenital. Tulburările comune, atât în rândul sugarilor cât şi  în răndul copiilor mici cu sindrom Patau includ dificultăţi de hrănire, creştere lentă, reflux gastroesofagian, convulsii, apnee, defecte renale, precum şi hipertensiune arterială. Sugarii şi copiii pot experimenta, de asemenea, scolioză şi handicap în dezvoltare.

 

Diagnoticarea sindromului Patau

Prenatalǎ:

 Diagnosticul poate fi pus şi înainte de naşterea bebeluşului, dacă femeia însărcinată efectuază anumite teste precum: amniocenteza sau biopsia vilozitatilor coriale, acestea fiind testele care pot pune un  diagnostic prenatal definitiv. De asemenea, studiul citogenetic al sângelui fetal poate fi efectuat pentru a îndepărta orice suspiciune. Mamele cu vârsta peste 35 de ani  sunt sfatuite să îşi realizeze testele genetice necesare pentru a se putea diagnostica prenatal eventualele boli genetice.

 

După naştere

Pentru a disgnostica problemele interne ale copilului, medicii vor realiza teste cu ultrasunete sau radiografii gastro-intestinale care ar putea afişa problemele la nivelul organelor ale copilului.

 

O test  CT sau RMN poate indica o problemă structurală la nivelul creierului, n special deoarece  copii care suferă de sindromul Patau pot avea emisferele creierului lipite.

 

Studiile cromozomiale pot pune un diagnostic definitiv al sindromul Patau, şi pot face diferenţierea între sindromul Patau de tip mozaic sau sindromul Patau complet.

 

Tratamentul sindromului Patau

Sindromul Patau implică anomalii care nu sunt compatibile cu viaţa. Aproximativ 80% din copiii cu sindrom sever nu reuşesc să treacă de prima lună de viaţă. Complicaţiile  sindromului Patau pot include probleme de alimentare, dificultăţi de respiraţie, surditate, insuficienţă cardiacă, convulsii, precum şi probleme de vedere.

Nu există niciun tratament pentru sindromul Patau, însă  tratamentul medical al simptomelor este necesar.Tratamentul se concentrează în prima fază  pe furnizarea de hrană şi pe combaterea infecţiilor, ceea ce ajută inima bebeluşului să funcţioneze mai bine.

 

Suport psihologic

Suportul emoţional pentru părinţi şi pentru alţi membrii ai familiei este vital, deoarece bebeluşii cu  sindrom Patau au o speranţă de viaţă foarte mică.Ambii părinţi ar trebui să efectueze analize cromozomiale urmând ca screeningul prenatal să fie realizat pentru sarcinile viitoare.

 

Autor:Lavinia Radu

 

Citește și:

Sindromul Down

Sindromul Turner

 

 

explore medicine tvpagina-medicalapublicitate-medicalasnrirlogo sanatatelogo raspunsurisigla-Almanah-2011-cruceNova umfb carol davilaguvernul romaniei

Sanatatea Media Group BebeSanatos Info Pacienti Avocatul Pacientului Avocatul Medicului Gala Sanatatii
SITEMAP