Sindromul Edwards

Sindromul Edwards mai este denumit şi trisomia 18, deoarece copilul se naşte cu o copie în plus a cromozomului 18. În momentul concepţiei 23 de coromozoni de la mamă şi 23 de cromozoni de la tată trebuie să se combine într-un set de 46 de cromozomi, însă  anomaliile genetice duc la existenţa a trei copii ale cromozomului 18 în loc de două.

Aproximativ 1 din 5.000 de nou născuţi au trisomia 18. Aproximativ 80% dintre copiii care au această boală  sunt de sex feminin, iar mulţi bebeluşi nu reuşesc să treacă de vârsta de un an.
Cele mai multe cazuri de trisomie 18 nu sunt moştenite, ci apar frecvent atunci când o eroare genetică aleatorie are loc.
Boala este asociată  cu dizabilităţi intelectuale severe şi cu  anomalii ale multor părţi ale corpului.

Cauzele care duc la apariţia sindromului Edwards

Cauzele care duc la dezvoltarea bolii nu sunt cunoscute, dar riscul de a avea un copil cu sindrom Edwards creşte pe măsură ce părinţii înaintează în vârstă. Acesta este, de obicei, cauzat de o eroare genetică.

Simptomele sindromului Edwards

De obicei, un copil care suferă de această afecţiune va prezenta la naştere un cap mai  mic decât normal, va avea trăsături faciale caracteristice, poate avea pleoapele superioare căzute sau poate avea malformaţii la nivelul urechilor.
Mâinile pot fi încleştate, mai este posibilă  dezvoltarea exagerată a calcâiului, degetele de la picioare să fie fuzionate, gâtul să fie scurt, iar ochii depărtaţi.
În plus faţă de aceste caracteristici, toate sistemele corpului pot fi afectate. Malformaţii structurale ale inimii, ale rinichilor,  ale creierul, tractul digestiv precum şi ale organelor genitale pot fi prezente. Copiii care suferă de sindromul Edwards au adesea probleme de alimentare şi de respiraţie, şi pot dezvolta infecţii ale plămânilor şi ale aparatului urinar.

Diagnosticarea sindromului Edwards

Prenatal:
Diagnosticul poate fi pus şi înainte de naşterea bebeluşului, dacă femeia însărcinată efectuază anumite teste precum: amniocenteza sau biopsia vilozităţilor coriale, acestea fiind testele care pot pune un  diagnostic prenatal definitiv. De asemenea, studiul citogenetic al sângelui fetal poate fi efectuat pentru a îndepărta orice suspiciune.

După naşterea copilului

Pentru a confirma diagnosticul după naşterea copilului, se pot efectua studii citogenetice şi analize cromozomiale. De asemenea, copilul va trebui suspus unor analize suplimentare, în funcţie de anomaliile pe care le prezintă precum: ecocardiografie pentru anomalii cardiace sau  radiografii scheletice pentru malformaţii scheletice.

Tratamentul sindromului Edwards

Nu există niciun tratament pentru sindromul Edwards, însă  tratamentul medical al simptomelor este necesar. Tratamentul se concentrează în prima fază  pe furnizarea de hrană şi pe combaterea infecţiilor, ceea ce  ajută inima bebeluşului să funcţioneze mai bine.

Mulţi copii cu sindrom Edwards au dificultăţi de alimentare, astfel încât hrana va fi administrată prin intermediul unui tub nasogastric sau direct în stomac printr-o gastrostomie.

Îngrijirea tip  Kangaroo este o tehnică utilizată la copii născuti prematur sau cu malformaţii genetice rare. Bebeluşul este luau în braţe  şi lipit de pieptul dezgolit al mamei sau chiar al tatălui, iar spatele copilului va fi acoperit cu o patură. Specialiştii afirmă ca prin contactul direct al pielii, bebeluşul simte mirosul şi căldura mamei, precum şi bătăile iminii ceea ce poate diminua discomfortul resimţit de bebeluş din cauza afecţiunilor de care suferă. Părinţii pot comunica cu bebeluşul chiar dacă acesta este în incubator, iar dacă se doreşte aplicarea metodei pentru  nou născut conectat la aparate, personalul medical poate ajuta părinţii în această privinţă.


Suport psihologic

Suportul emoţional pentru părinţi şi alţi membri ai familiei este vital, deoarece bebeluşii cu  sindrom Edwards au o speranţă de viaţă de aproximativ un an.
Ambii părinţi ar trebui să efectueze analize cromozomiale urmând ca screeningul prenatal să fie realizat pentru sarcinile viitoare. Riscul de recurenţă în timpul sarcinilor viitoare este de mai mic de 1%.

Autor: Lavinia Radu

Citește și:

Noi metode noninvazive pentru detectarea sindromului Down si sindromul Edward la fat

Sindromul Williams Beuren (WBS)