Progeria, boala imbatranirii premature

Progeria este o boală genetică foarte rară, iar simptomele de îmbătrânire prematură se manifestă încă din primii ani de viață ai copiilor. Aproximativ 1 din 8 milioane de nou-născuți suferă de această boală. Raritatea acestei tulburări este dată și de faptul că cei bolnavi nu apucă să trăiască mai mult de 20-25 de ani și nu fac copii. Persoana care a trăit cel mai mult cu această boală a fost Leon Botha, care s-a stins din viață la 26 de ani, în 2011. Primele referiri științifice despre Progeria datează din 1886 și au fost semnate de Jonathan Hutchinson. 

Cauzele care duc la apariția bolii Progeria

Progeria este cauzată de o mutație punctiformă la nivelul genei LMNA, care codifică lamina A. În consecință, se produce o mutație a laminei A, care este o proteină structurală importantă. Lipsa în organism a laminei A normale determină instabilitatea nucleului celular și a apariției îmbătrânirii premature. Cel mai probabil mutația apare la nivelul spermatozoizilor, înainte de concepție, motiv pentru care frații și părinții unui bolnav de Progeria nu sunt afectați de aceasta.  

Simptomele specifice bolii Progeria

Primele simptome de îmbătrânire prematură apar în jurul vârstei de 1 an și jumătate - 2 ani. Copilul se oprește din creștere, pierde grăsimi corporale, iar nivelul de energie scade. Ulterior, simptomele se accentuează, iar îmbătrânirea prematură este din ce în ce mai vizibilă. Apar tergumente pergamentoase, artroze, stigmate de ateroscleroză, boli cardiovasculare și căderea părului. Cutia craniană se mărește, însă fața și bărbia se micșorează. 

Diagnosticarea bolii Progeria

Diagnosticarea bolii Progeria se face în prima etapă după aspectul fizic și ulterior după testele specifice. 

Tratament pentru Progeria

Din păcate, oamenii de știință nu au reușit să descopere un tratament pentru Progeria, însă cercetările sunt în desfășurare. În schimb, medicii încearcă în astfel de cazuri să prelungească cât mai mult viața celui afectat de Progeria prin prevenirea și tratarea bolilor care apar din cauza îmbatrânirii premature. 

 

Autor: Alexandra Necula

Citește și:

Sindromul Edwards

Sindromul Williams Beuren (WBS)