Boli Genetice

Sindromul Down este o afecţiune genetică cunoscută sub numele de trisomia 21, deoarece boala este cauzată de apariţia unui cromozom 21 în plus. Copiii care suferă de acest sindrom au trei astfel de cromozomi în loc de doi.

Bolile genetice rare afectează peste un milion de români. Incidenţa acestor afecţiuni este din ce în ce mai crescută, însă modalităţile terapeutice rămân, pentru mulţi bolnavi, inaccesibile.

Bolile geneticerare cu cea mai mare incidenţă sunt fenilcetomeria, hemofilia, talasemia şi polinevritele degenerative periferice. Aceste afecţiuni se transmit ereditar, putând fi diagnosticate încă din perioada prenatală, prin efectuarea unor investigaţii specifice. Din păcate, tratamentul pentru aceste afecţiuni este foarte costisitor, iar numărul specialiştilor români care se ocupă cu diagnosticarea şi tratarea acestor boli este tot mai scăzut.