Boli Genetice

 Sindromul Nance-Horan este o tulburare geneticǎ rarǎ. Acesta se caracterizează prin existența anomaliilor dentare și prin existența cataractei congenitale. În unele cazuri, tulburarea poate fi ȋnsoțitǎ, de asemenea, de anomalii fizice suplimentare sau de retard mintal. Gama și severitatea simptomelor poate varia de la o persoană la alta, inclusiv în rândul membrilor din aceeași familie.

Acondroplazia este una din cele mai vechi malformaţii congenitale cunoscute. Frecvenţa medie de acondroplazie la nivel mondial este de aproximativ un caz la 25.000 de naşteri. Este o boală moştenită care determină majoritatea tipurilor de piticism.

 Sindromul Angelman este o afecțiune geneticǎ rarǎ, care afecteazǎ aproximativ 1 copil din 25.000. Boala afecteazǎ sistemul nervos și provoacǎ handicap fizic și intelectual, iar simptomele sunt vizibile încă din copilărie. Majoritatea copiilor care suferǎ de sindromul Angelman sunt diagnosticați la vȃrste cuprinse ȋntre 18 luni și 6 ani. Afecțiunea geneticǎ produce disabilitǎți de dezvoltare precum: dificultǎți de vobire, dezechilibru sau motorii, iar ȋn unele cazuri, chiar și crize epileptice. Boala apre ca urmare a unor mutații genetice ale cromozomului 15, pe gena UBE3A. Sindromul a fost numit dupǎ medicul Harry Angelman, cel care a investigat pentru prima datǎ boala ȋn anul 1965.

Sindromul Turner este o boală care apare numai la populaţia de sex feminin şi este cauzat de lipsa totală sau parţială a unui cromozom X. Sindromul Turner poate cauza o serie de probleme medicale precum şi de dezvoltare, astfel că pacienta are o înălţime foarte mică, iar boala poate duce la infertilitate, defecte cardiace şi anumite deficienţe de învăţare.