Boli Genetice

Talasemia este o boală de sânge ereditară,  în care organismul produce mai puţină hemoglobină decât în mod normal. Hemoglobina ajută celulele roşii din sânge să transporte oxigenul. Existenţa a mai puţine celule roșii în sange decât în mod normal, poate provoca anemie severă.

Ataxia Friedreich (FA) este o tulburare a sistemului nervos ce cauzeazǎ pierderea treptatǎ a echilibrului și a coordonǎrii, dar și probleme de vorbire sau boli de inimǎ. Ataxia Friedreich este o afecțiune geneticǎ rarǎ, produsǎ de degenerarea unor structuri din cerebel și de la nivelul măduvei spinării ce duc la alterarea coordonǎrii, a mișcǎrilor dar și a altor funcții senzoriale.

 Amelogenesis imperfecta este o tulburare geneticǎ rarǎ care afecteazǎ formarea normalǎ a smalțului dentar. Astfel, smalțul exterior, care ȋn mod normal protejeazǎ dinții, este foarte subțire, decolorat iar dinții sunt adesea foarte fragili și sunt de culoare maro sau galbeni.

 Sindromul Treacher Collins este o boalǎ geneticǎ rarǎ ce se caracterizeazǎ prin deformații la nivelul feței și prin pierderea auzului. Numele bolii vine de la medicul Edward Treacher Collins, cel care a descoperit pentru prima datǎ boala ȋn anul 1900.