Boli Genetice

Nanismul este o afecțiune genetică care se caracterizează printr-o statură cu mult inferioară celei medii. O persoană se poate încadra în acest tipar dacă are o înălțime de maxim 1, 47 de metri. Înălțimea medie în cazul persoanelor care prezintă această afecțiune este de 1, 22 m. Nanismul mai este numit și nanosomie, microsomie sau hiposomie.

Boala Wilson este o afecțiune ereditară rară care se manifestă prin acumularea de cupru în ţesuturi şi organe, în special în ficat şi în encefal. De obicei, primele simptome apar în jurul vârstei de 12-23 de ani.

Existența cuprului în organism joacă un rol important în dezvoltarea nervilor, oaselor, colagenului și a melaninei. În mod normal, cupru se asimilează prin alimentație, iar excesul este excretat de bilă. Însă, în cazul bolii Wilson, cuprul nu este eliminat în mod corespunzător și se acumulează în organism într-o cantitate periculoasă pentru sănătate. Diagnosticată în timp util, afecțiunea poate fi vindecată. Aceasta afecţiune este în general moştenita că trăsătura autosomal recesivă.

Tulburarea de spectru autist (TSA) este o dizabilitate de dezvoltare care poate cauza provocări importante de natură sociale, de comunicare și de comportament. De multe ori nu este nimic vizual diferit la persoanele cu TSA, dar oamenii cu TSA pot comunica, interacționa, se pot comporta și învăța în moduri diferite față de cele mai multe persoane.

Progeria este o boală genetică foarte rară, iar simptomele de îmbătrânire prematură se manifestă încă din primii ani de viață ai copiilor. Aproximativ 1 din 8 milioane de nou-născuți suferă de această boală. Raritatea acestei tulburări este dată și de faptul că cei bolnavi nu apucă să trăiască mai mult de 20-25 de ani și nu fac copii.