Boli Genetice

Sindromul Rett este o boală genetică rară care afectează dezvoltarea creierului. Boala apare aproape exclusiv la fete.

Majoritatea bebelușilor afectați de acest sindrom par a se dezvolta normal în prima parte a vieții, însă simptomele bolii devin vizibile după luna a 6-a de viață.  În timp, copiii vor avea dificultăți în a se mișca și a comunica cu cei din jur.

Sindromul Lobstein este o boală rară, determinată de apariţia unei mutaţii genetice în genele  care produc colagenul. Boală mai este cunoscută şi sub denumirea de boala „oaselor de sticlă”. Osteogeneza imperfectă reprezintă un grup de afecţiuni caracterizate prin fracturi spontane sau la traumatisme minore, dentinogeneză imperfectă şi pierderea auzului la vârsta de adult.

Sindromul DiGeorge este cauzat de o modificare a cromozomului 22, ceea ce face ca fata, pieptul si gatul copilului sa nu se dezvolte complet. Afecțiunile medicale asociate cu sindromul DiGeorge includ defecte cardiace, sistem imunitar scăzut, palatoschizis, complicații din cauza calciului scăzut și retard comportamental și emoțional.

Albinismul este o tulburarea genetică; aceasta este caracterizată de o producție scăzută sau lipsită total a pigmentului „melanină”. Tipul și cantitatea de melanină pe care corpul o produce va determina culoarea pielii, a ochilor și a părului. Majoritatea persoanelor care suferă de albinism au sensibilitate la expunerea la soare și au un risc crescut de a face cancer de piele.

Chiar dacă nu există vindecare pentru albinism, persoanele cu albinism pot lua niște măsuri de protecție a pielii și de maximizare a acuității vizuale.