Ce este acondroplazia?

Acondroplazia este una din cele mai vechi malformaţii congenitale cunoscute. Frecvenţa medie de acondroplazie la nivel mondial este de aproximativ un caz la 25.000 de naşteri. Este o boală moştenită care determină majoritatea tipurilor de piticism.

 

Se caracterizează prin creşterea anormală a oaselor, oamenii care suferă de această boală sunt de statură mică, cu braţe şi picioare scurte disproporţionate, cap mare cu boselare frontală, torace colabat, greutate crescută şi elemente faciale caracteristice.

Displaziile scheletice sunt afecţiuni caracterizate prin anomalii ale creşterii şi remodelării cartilajelor şi oaselor determinând frecvent o statură mică disproporţionată. Acondroplazia, hipocondroplazia şi chondroplaziile epifizeale sunt afecţiuni care au ca rezultat scurtarea membrelor.

Rata de mortalitate este crescută pentru toate vârstele. La copiii sub 4 ani poate apărea decesul prin compresia bazei creierului, între vârsta de 5 şi 24 de ani pot exista probleme ale sistemului respirator şi ale sistemului nervos central, iar la persoanele de peste 25 de ani care suferă de această boală pot apărea probleme cardiovasculare.

Cauze acondroplaziei

În aproximativ 75% din cazuri, boala este o mutaţie a unei gene, în alte cazuri copilul moşteneşte acondroplazia de la unul din părinţi. Cercetătorii au descoperit o posibilă legătura între boală şi bărbaţii care devin părinţi după vârsta de 40 de ani.

Diagnosticarea acondroplaziei

Diagnosticarea acondroplaziei se poate face prin:

Studiile genetice. La mamă se practică atunci când la ecograf este detectat un făt cu un picior scurt. Studiile genetice se realizează prin analiza plasmei pentru mutaţia specifică bolii.

Studii imagistice. Radiografia craniului, radiografia lombară, radiografia pelvină, radiografia membrelor.

Scanarea CT. Scanarea dezvoltă imagini în format 3D ale cutiei toracice pentru a calcula volumul plămânilor.

Rezonanţa magnetică.

Ecografia prenatală. Este utilă pentru a diagnostica boala în prima jumătate a sarcinii.

Ultrasonografia. Folosită pentru a detecta dimensiunile ventriculilor la nou-născuţi.

Testarea funcţiei pulmonare.

Studiul somnului.

Diagnosticul diferenial. Este realizat pentru a identifica: displazia diastrofică, displazia epifizeală, piticismul tanatoforic, acondrogeneza, piticism metatrofic, displazia asfixiantă a toracelui, boala Conradi.

Simptomele acondroplaziei

Deformările membrelor. Pacienţii au oase scurte mai ales la mâini şi picioare, în special în partea superioară a braţelor şi a coapselor, iar trunchiul este de obicei de dimensiuni medii. Alte diferenţe osoase includ şi prezenţa unei frunţi proeminente şi a unui craniu mare.

Există probleme privind dezvoltarea neuro-motorie şi cognitivă. Mişcările şi controlul capului pot fi întârziate, problemele legate de acest segment sunt mai proeminente în primii ani de viaţă.

Deformările coloanei. Odată ce mersul a fost învăţat, de obicei, apar probleme precum: lordoza lombară.

Stenoza canalului spinal. Conduce la simptome precum: durerile de spate, claudicaţia neurologică, deistezie, vârsta medie a instalării durerii de spate fiind 25 de ani.

Complicaţii respiratorii. 75% dintre pacienţi au otită medie la vârste sub 5 ani. Creşte incidenţa pneumoniei, a apneei precum şi a altor complicaţii respiratorii.

Tratamentul acondroplaziei

Nu există un tratament care să ajute oasele să se dezvolte şi să ajungă la o dimensiune normală. Există însă câteva tratamente care pot ajuta bolnavii de acondroplazie:

Tratamentul hormonal. Este recomandat începerea tratametului la vârste fragede, în primul an se observă rezultate, însa nu s-au efectuat studii pentru a determina succesul tratamentului.

Terapia chirurgicală. Pentru problemele asociate cu coloana.

Cifoza toracolombară. Copilul este ţinut sub observaţie, deoarece mersul se poate dezvolta spontan.

Lungirea membrelor. Se poate ajunge la o creştere de 30 de cm, însa implică luni şi ani

în care se poartă un cadru metalic special fixat pe oasele picioarelor. Poate fi un proces extrem de dureros.

La toate tratamentele pot apărea complicaţii, de aceea se încearcă punerea accentului pe adaptare.

Important de ştiut!

Acondroplazia este o tulburare genetică.

Acondroplazia este cea mai frecventă formă de piticism.

Aspectul persoane cu acondroplazie este caracteristic.

Inteligenţa este normală la persoanele cu acondroplazie.

Complicaţiile acondroplaziei pot afecta creierul şi maduva spinării.

Acondroplazia este ereditară, însa 80% din cazuri sunt mutaţii genetice spontane.

Boala poate fi diagnosticată înainte de naştere.

Înălţimea medie la un bărbat adult este 131 cm iar la o femeie este de 124 cm.

Citește și:

Bolile genetice rare – generalitati