Bolile genetice rare – generalitati

Bolile genetice rare afectează peste un milion de români. Incidenţa acestor afecţiuni este din ce în ce mai crescută, însă modalităţile terapeutice rămân, pentru mulţi bolnavi, inaccesibile.

Bolile geneticerare cu cea mai mare incidenţă sunt fenilcetomeria, hemofilia, talasemia şi polinevritele degenerative periferice. Aceste afecţiuni se transmit ereditar, putând fi diagnosticate încă din perioada prenatală, prin efectuarea unor investigaţii specifice. Din păcate, tratamentul pentru aceste afecţiuni este foarte costisitor, iar numărul specialiştilor români care se ocupă cu diagnosticarea şi tratarea acestor boli este tot mai scăzut.

Fenilcetonuria

O boală genetică rară este fenilcetonuria. Fenilcetonuria se distinge prin absenţa sau nivelul scăzut în sânge a unei enzime numite fenilalaninhidroxilază. În lipsa acestei enzime, organismul nu mai poate procesa în mod normal amniocizii, acest lucru ducând la apariţia unor substanţe nocive care se localizează în creier. Unul dintre simptomele acestei afecţiuni este prezența unui miros de mucegai la nivelul pielii şi al părului.

Principalele probleme vizează apariţia unor afecţiuni dermatologice, a stărilor de vomă, diaree, dar şi existenţa unor comportamente agitate şi irascibile. Tratamentul fenilcetonuriei implică, în primul rând, reducerea consumului de proteine şi administrarea unor subtanţe care să suplinească acest deficit.

Hemofilia – o boală genetică care afectează, în general, bărbaţii

O altă boală genetică rară este hemofilia. Hemofilia este o boală hematologică genetică care afectează, în general, bărbaţii. Principalul simptom al acestei afecţiuni este apariţia unei sângerări cu volum și durată anormale. Aceasta poate fi intramusculară sau apărută după o accidentare ori o interveţie chirurgicală. Hemofilia este transmisă pe cale genetică, copilul moştenind de la mamă unii factori anormali de coagulare.

În cazul bolnavilor de hemofilie, timpul de sângerare după tăieturi, leziuni, intervenţii chirurgicale sau extracţii dentare creşte considerabil. Apar, de asemenea, şi alte semne precum prezenţa unor echimoze mari, durere articulară sau sângerări nazale. Sângerarea la nivelul capului, gâtului sau tractului digestiv, apariţia unei dureri bruşte, umflarea şi încălzirea articulaţiilor mari sau sângerarea excesivă dintr-o leziune minoră sunt semne evidente de alarmă care ar trebui să urgenteze vizita la medic.

În unele cazuri, însă, hemofilia poate evolua asimptomatic foarte mult timp. Problemele hemoragice pot apărea numai după o intervenţie chirurgicală, o extracţie dentară sau în urma unor leziuni. Deseori, nou-născuţii nu prezintă semne de hemofilie. Acestea încep să apară atunci când copilul  începe să meargă, să cadă şi să se lovească de anumite obiecte. În aceste cazuri, echimozele apar imediat.

Talasemia – boală genetică a sângelui

Talasemia este o boală genetică rară, moştenită de la unul dintre părinţi, caracterizată prin numărul scăzut de hemoglobină şi de globule roşii din corp. Printre semnele şi simptomele talasemiei se numără starea de oboseală şi de slăbiciune, respiraţia precipitată, înfăţişarea palidă, iritabilitatea, decolorările galbene ale pielii, deformări ale oaselor faciale, o încetinire a creşterii şi urina de culoare închisă. Toate aceste semne şi simptome diferă în funcţie de tipul şi de severitatea talasemiei. Tratamentul talasemiei moderate către severă necesită adesea transfuzii de sânge, de regulă aproximativ opt pe an. Cu timpul, transfuziile de sânge duc la acumularea unui surplus de fier în sânge, ceea ce poate cauza probleme cardiace şi probleme ale ficatului. Pentru a scăpa de surplusul de fier din organism se poate apela la diferite medicamente sau la infuzii subcutanate. Talasemia severă implică uneori chiar efectuarea unui transplant de măduvă sau a unui transplant de celule stem.

Polinevritele degenerative

Boli genetice rare sunt şi polinevritele, afecţiuni ale sistemului nervos ce se caracterizează prin tulburări senzitive şi motorii. Ele survin simetric de ambele părți ale corpului și predomină la extremitățile nervilor.

Cauzele acestei afecțiuni sunt diverse și cuprind alcoolismul, carențele alimentare, infecțiile, tulburările metabolice (diabet zaharat) sau sindromul paraneoplazic (secreția de către o tumoră a unei substanțe ce se difuzează în organism și atacă sistemul nervos).

În cazul unei polinevrite, atingerile sunt simultane pentru toți nervii implicați. Tulburările senzitive sunt parestezii (senzații neplăcute cum ar fi furnicăturile sau înțepăturile la nivelul pielii), o alterare a sensibilității la temperatură și durere și o alterare a senzațiilor proprioreceptive. Tulburările motorii sunt paralizii ce debutează, în general, la membrele inferioare

În cazul acestor boli, nu există un tratament. Afecțiunea poate regresa de la sine sau poate dispărea odată cu tratarea cauzei. De asemenea, medicul poate recomanda unele substanţe care să ajute la fortifierea organismului.