Boala Wilson

Boala Wilson este o afecțiune ereditară rară care se manifestă prin acumularea de cupru în ţesuturi şi organe, în special în ficat şi în encefal. De obicei, primele simptome apar în jurul vârstei de 12-23 de ani.

Existența cuprului în organism joacă un rol important în dezvoltarea nervilor, oaselor, colagenului și a melaninei. În mod normal, cupru se asimilează prin alimentație, iar excesul este excretat de bilă. Însă, în cazul bolii Wilson, cuprul nu este eliminat în mod corespunzător și se acumulează în organism într-o cantitate periculoasă pentru sănătate. Diagnosticată în timp util, afecțiunea poate fi vindecată. Aceasta afecţiune este în general moştenita că trăsătura autosomal recesivă.

 

Semne și simptome

Boala Wilson cauzează o varietate de semne și simptome care sunt adesea confundate cu simptome ale altor afecțiuni. În funcție de partea a corpului care a fost afectată, simptomele pt fi:

- fatigabilitatea, lipsa apetitului, dureri abdominale

- icter

- tendinţa de învinețire rapidă

- reţinerea de lichide în membre și abdomen

- mişcări necontrolate

 

Complicații

Boala Wilson poate cauza complicații grave precum:

- ciroza

- insuficienţa hepatică

- probleme neurologice permanente

 

Diagnostic

Printre testele și procedeele folosite pentru a depista boala se numără:

- Testele de urină și sânge. Testele de sânge ajută la monitorizarea funcțiilor ficatului și a nivelului de cupru din organism. Prin testele de urină se verifică nivelul de cupru excretat de organism pe perioadă a 24 de ore

- Examen oftalmologic. Boala Wilson a fost asociată cu un tip de cataractă, care are un aspect particular de floarea soarelui, și care poate fi depistată în urma unui examen oftalmologic.

- Biopsia ficatului. Se va prelua o mică parte din ficat și va fi trimisă în laborator pentru a fi testat excesul de cupru.

- Testele genetice. Un teste de sânge poate identifica mutațiile genetice care cauzează boala Wilson. Dacă se cunosc cazuri de boala Wilson în familie, se recomandă testarea rudelor și începerea tratamentului înainte ca simptomele bolii să se agraveze.

 

Tratament

Tratamentul  poate cuprinde terapia cu agenţi chelatori, care ajută organele să elibereze cuprul în vasele de sânge. Mai apoi, cuprul este filtrat de rinichi și este eliberat în urină. Totodată, tratamentul previne acumularea de cupru.

Atunci când ficatul este afectat în exces, este posibil să fie nevoie de un transplant de ficat. În urma acestei proceduri, chirurgul înlătură ficatul bolnav și îl înlocuieşte cu un fragment de ficat sănătos, provenit de la un donator.

 

Autor: Andra Silivestru

Citește și:

Progeria, boala imbatranirii premature

Sindromul Edwards