Boala Gaucher

Boala Gaucher  este o boală genetica rară. Acest tip de afecțiuni sunt cunoscute şi sub denumirea de boli lizozomale. Semnele şi simptomele bolii Gaucher sunt frecvent aceleași cu simptomele altor boli, de aceea, diagnosticarea poate avea loc destul de târziu, după ce boala a avansat foarte mult.

 

 

 

Clasificare

Boala Gaucher are 3 forme: 

1. Tipul 1- nonneuronopat  

2. Tipul 2 - forma acută neuronopată - este forma cea mai severă, cu debut precoce la 3-6 luni. 

3. Tipul 3 - forma cronică neuronopată. 

Tabloul clinic al bolii în tipul 1 a fost prima dată descris de către Gaucher, iar tipul 2 şi 3 în 1921 de către Kraus şi Rusca şi  în 1959, de către  Hillboig. Descoperirea glucocerebrozidazeii se datorează lui Brady şi Patrick, iar a genei acesteia lui Beutler şi Ginns.   

La pacienţii care suferă de tipul 2 sau tipul 3 de boală, se adaugă semne şi simptome care indică suferinţa neurologică.  Dacă boala nu este tratată, se poate ajunge la consecințe patologice ireversibile.

 

Semne și simptome

Printre simptomele bolii se numără:

- Menoragie; 

- Dureri la nivelul abdomenului;

- Scăderea poftei de mâncare;

- Senzaţie de oboseală constantă;

- Apariţia unor pete roşii pe piele şi a echimozelor;

- Splenomegalie şi hepatomegalie;

- Anemie;

- Durere osoasă;

- Risc de fracturi crescut;

- Afecţiuni articulare.

 

Cauze

Ambii părinţi trebuie să fie purtători ai unei mutaţii genetice Gaucher pentru ca bebeluşul lor să moștenească afecțiunea.

 

Complicaţii

Boala poate avea numeroase complicații printre care se numără:

- Întârzierea creșterii la copii;

- Probleme ginecologice și obstetrice;

- Boala Parkinson;

- Cancere precum: mielom, leucemie, limfom.

 

Tratament

În cazul bolii Gaucher se recomandă următoarele tratamente și proceduri:

1.Terapia de substituţie enzimatică

Este eficace la persoanele care au tipul 1 de boală și, uneori, la cele care suferă de tipul 2 de boala Gaucher. Acest tratament înlocuieşte enzimele deficitare cu enzime sintetice. Enzimele sintetice sunt administrate o dată la două săptămâni, în doze semnificative.

2. Transplantul de măduvă osoasă

Această intervenție a fost folosită de puține ori. Prin această tehnică, se îndepărtează celule care formează sângele bolnav și sunt înlocuite. Această intervenție poate duce la ameliorarea simptomele. Din păcate, din cauza riscului crescut al intervenției, este rar practicată.

 

Andra Silivestru

Citește și:

Infectia cu virusul Ebola

Cervicita