Ataxia Friedreich

Ataxia Friedreich (FA) este o tulburare a sistemului nervos ce cauzeazǎ pierderea treptatǎ a echilibrului și a coordonǎrii, dar și probleme de vorbire sau boli de inimǎ. Ataxia Friedreich este o afecțiune geneticǎ rarǎ, produsǎ de degenerarea unor structuri din cerebel și de la nivelul măduvei spinării ce duc la alterarea coordonǎrii, a mișcǎrilor dar și a altor funcții senzoriale.

Ataxia Friedreich afecteazǎ atȃt bǎrbații cȃt și femeile, iar specialiștii estimeazǎ cǎ boala geneticǎ afecteazǎ o persoanǎ la 50.000 de oameni. Simptomele debuteazǎ ȋn copilǎrie, la pacienții cu vȃrste cuprinse ȋntre 4 și 16 ani. Boala poate reduce durata de viațǎ a unui pacient, deoarece tratamentul aplicat nu ȋncetinește progresia bolii ci doar atenueazǎ simptomele.

 

 

Cauzele care duc la dezvoltarea ataxiei Friedreich

Boala este cauzatǎ de o mutație geneticǎ localizatǎ pe cromozomul 9. Astfel, mutația geneticǎ interfereazǎ cu producerea unei proteine denumitǎ frataxinǎ, implicatǎ ȋn transferul fierului la nivelul organismului. Cȃnd excesul de fier de la nivelul celulelelor (ca urmare a deficitului de frataxin) reacționează cu oxigenul, se produc radicali liberi. Radicalii liberi sunt molecule care, ȋn exces, pot distruge celulele, fenomen ce afecteazǎ ȋntregul organism.

Exista douǎ tipuri de ataxie Friedreich:

Autozomal recesivǎ – apare atunci cȃnd ambii pǎrinți sunt purtǎtori ai unei gene defecte, ȋnsǎ la care boala nu a apǎrut. Ȋn acest caz copiii au 50% șanse sǎ fie doar purtǎtori ai genei și de aproximativ 25% sǎ dezvolte boala.

Autozomal dominantǎ ( mai rar) - copilul moștenește o singurǎ copie a genei defectuoase de la unul dintre pǎrinți. Ȋn acest caz copiii au 50% șanse de a dezvolta boala.

 

Simptomele ataxiei Friedreich

Simptomele apar, de obicei, la vȃrste cuprinse ȋntre patru și 16 ani. Printre primele semne ale bolii sunt instabilitatea ȋn mers și apariția unor deformǎri la nivelul piciorului.

De asemenea, pe timp de noapte pot aparea spasme musculare și crampe. Alte simptome includ apariția modificărilor ȋn vorbire, dificultăți de înghițire, pierderea reflexelor și apariția mișcărilor spasmodice ale ochilor.

Alte simptome:

• Pierderea echilibrului

• Scoliozǎ

• Slǎbiciune muscularǎ și lipsa tonusului muscular

• Apariția spasmelor la nivelul membrelor dar și al organismului

• Amorțealǎ

• Mers anormal

• Lipsa reflexelor la nivelul membrelor inferioare

Aproximativ 10 % din copiii care suferǎ de ataxia Friedreich pot dezvolta diabet zaharat în etapele ulterioare ale bolii. De asemenea, pierderea auzului apare la aproximativ 10% din copii, ȋn timp ce un procent de 20% dezvoltǎ intoleranță la carbohidrați. Mai bine de jumǎtate din pacienți pot dezvolta incontinențǎ urinarǎ.

 

Diagnosticul ataxiei Friedreich

Diagnosticul este pus de medic dupǎ ce acesta realizeazǎ anumite teste neurologice, precum teste de determinare a vitezei conducerii nervoase. Testul care indicǎ cu precizie despre ce tip de ataxie este vorba este testul ADN. Mai mult, acest test poate fi fǎcut și de rudele pacientului pentru a descoperi existența genei chiar dacǎ persoanele nu sunt afectate de boalǎ.

Dacǎ medicul bǎnuiește cǎ pacientul are probleme cardiovasculare acesta poate recomanda o electrocardiogramǎ. Alte teste realizate pentru diagnosticarea ataxiei Friedreich sunt:

• Biopsia muscularǎ;

• Rezonanța magneticǎ nuclearǎ (RMN);

• Radiografii ale coloanei sau ale pieptului;

• Tomografia computerizatǎ (CT).

 

Tratamentul ataxiei Friedreich

Scopul tratamentului este acela de a controla simptomele și de a ȋncetini dezvoltarea bolii. Cu toate acestea, nu existǎ un tratament specific pentru ataxia Friedreich.

Opțiuni de tratament:

• Amantadina poate fi utilizatǎ pentru a ameliora simptomele bolii ȋnsǎ medicamentul nu este recomandat ȋn cazul copiilor cu afecțiuni cardiace. Medicul poate recomanda alte medicamente pentru reducerea spasmelor.

• Terapia fizicǎ este utilizatǎ pentru a menține o greutate adecvatǎ și pentru a compensa pierderea coordonǎrii și a puterii musculare.

• Deformǎrile produse de scoliozǎ pot fi corectate chirurgical sau prin utilizarea unor dispozitive ortopedice.

• Diabetul poate fi tratat cu insulină dar și prin modificarea dietei.

• Deoarece boala poate fi asociatǎ cu deteriorarea celulelor, medicul poate recomanda anumiți antioxidanti precum vitamina E sau coenzima Q10.

• Nu se recomandǎ odihna la pat deoarece imobilitatea agreveazǎ problemele musculare.

• Psihoterapia poate fi necesarǎ pentru copilul care nu ȋnțelege ce anume se ȋntȃmplǎ cu corpul sǎu. De asemenea, familia pacientului cu ataxie Friedreich poate apela la grupurile de suport pentru a discuta cu alte familii care trec prin situații asemǎnǎtoare. Consilierea psihologicǎ poate fi necesarǎ și ȋn cazul pǎrinților copilului sau a altor membrii ai familiei deoarece ȋi poate ajuta pe aceștia sǎ ofere pacientului afectat de aceastǎ boalǎ sprijinul necesar.

 

Prognostic

Pentru fiecare pacient ȋn parte boala poate progresa ȋn mod diferit. Ȋn general, specialiștii susțin cǎ pacienții ȋși pierd abilitatea de a merge la aproximativ 15- 20 de ani de la instalarea simptomelor. Reducerea duratei de viața este frecventǎ, ȋnsǎ și acesta depinde de severitatea bolii dar și de pacient. Copiii care suferǎ de ataxie Friedreich ar trebui să primească un vaccin antigripal în fiecare an, deoarece sunt expuși unui risc mai mare de rǎcealǎ sau gripǎ.

Nu există nicio modalitate de a preveni dezvoltarea bolii, ȋnsǎ se recomandǎ consilierea geneticǎ pentru viitorii pǎrinți care au cazuri de ataxie Friedreich ȋn rȃndul rudelor.

Autor: Lavinia Radu

Citește și:

Amelogenesis imperfecta

Sindromul Treacher Collins