Amelogenesis imperfecta

 Amelogenesis imperfecta este o tulburare geneticǎ rarǎ care afecteazǎ formarea normalǎ a smalțului dentar. Astfel, smalțul exterior, care ȋn mod normal protejeazǎ dinții, este foarte subțire, decolorat iar dinții sunt adesea foarte fragili și sunt de culoare maro sau galbeni.

 

În cazul persoanelor care suferǎ de amelogenesis imperfecta, una sau mai multe dintre genele care contribuie la dezvoltarea sǎnǎtoasǎ a dinților sunt inactivate sau au suferit mutații genetice. Afecțiunea este vizibilǎ ȋncǎ din copilarie și continuă să afecteze pacienții pe mǎsură ce dinții cresc. Specialiștii au clasificat boala ȋn 4 tipuri principale. Acestea sunt:

I.Hipoplazic

II. Hipomaturat

III.Hipocalcificat

VI. Hipomaturat, hipoplazic, taurodontism

 

Cauzele care duc la apariția amelogenesis imperfecta

Afecțiunea poate fi transmisǎ X linkat, autozomal dominant sau autozomal recesiv. Specialiștii afirmǎ cǎ principalele motive pentru apariția bolii sunt reprezentate de mutațiile genetice apǎrute pe genele AMELX, ENAM și MMP20. Aceste gene sunt esențiale pentru dezvoltarea normală a dinților fiind implicate în formarea smaltului. Mai mult, mutațiile apǎrute ȋn oricare dintre aceste gene modificǎ structura proteinelor care formeazǎ smalțul dentar. Ca urmare, smalțul este anormal de subțire iar dinții au o culoare neobișnuitǎ.

Cu toate acestea, existǎ și situații cȃnd amelogenesis imperfecta este cauzatǎ de alte mutații genetice necunoscute ȋncǎ care pot apǎrea la persoane care nu au antecedente ale bolii ȋn familie.

 

Diagnosticarea amelogenesis imperfecta

Diagnosticarea bolii se face de cǎtre medicul dentist ȋn urma unui exaamen fizic amǎnunțit dar și prin verificarea istoricului medical al pacientului. Pentru ca diagnosticul sǎ fie unul precis, specialistul poate recomanda realizarea unei radiografii pentru a evalua gradul de deteriorare al dinților. De asemenea, testarea geneticǎ poate fi recomandatǎ pentru a cunoaște cu exactitate cauza și pentru a confirma faptul că simptomele sunt rezultatul unei afecțiuni genetice moștenite.

 

Tratamentul amelogenesis imperfecta

Tratamentul depinde de tipul bolii dar și de severitatea simptomelor pe care pacientul le prezintǎ.

Ȋn multe situații, restaurarea implică acoperirea dinților afectați pentru a îmbunătăți aspectul lor dar și pentru a-i face mai puternici. Tratamentul poate sǎ ȋnceapǎ ȋncǎ din copilǎrie, cȃnd sunt utilizate coroanele fǎrǎ oțel, coroane ce vor fi ȋnlocuite cu porțelan atunci cȃnd se ajunge la vȃrsta adultǎ.

Ȋn cazuri severe, atunci cȃnd existǎ și o sensibilitate ridicată sau durere, medicul poate opta pentru o intervenție chirurgicală de ȋnlocuire a danturii. Ȋn acest caz dinții sunt extrași și sunt ȋnlocuiți cu proteze sau cu implanturi artificiale.

Autor: Lavinia Radu

Citește și:

Sindromul Treacher Collins

Sindromul Nance – Horan