Albinismul

Albinismul este o tulburarea genetică; aceasta este caracterizată de o producție scăzută sau lipsită total a pigmentului „melanină”. Tipul și cantitatea de melanină pe care corpul o produce va determina culoarea pielii, a ochilor și a părului. Majoritatea persoanelor care suferă de albinism au sensibilitate la expunerea la soare și au un risc crescut de a face cancer de piele.

Chiar dacă nu există vindecare pentru albinism, persoanele cu albinism pot lua niște măsuri de protecție a pielii și de maximizare a acuității vizuale.

 

Semne și simptome

Semnele albinismului sunt, de obicei, vizibile pe pielea, părul sau culoarea ochilor persoanei afectate.

Pielea

Cu toate că forma cea mai cunoscută a albinismului este aceea în care pielea are o culoare rozalie, iar părul este alb, există cazuri în care pigmentația poate varia de la alb la maro. Pentru unele persoane cu albinism, pigmentația pielii nu se modifică niciodată. Pentru ații, producția de melanină poate varia în timpul copilăriei sau adolescenței, modificându-se puțin.  De asemenea, din cauza expunerii la soale, pot apărea

-pistrui

-alunite – pigmentate sau nepigmentate

-pete

Părul

Culoarea părului poate varia de la alb la maro. Persoanele africane sau asiatice care suferă de albinism pot avea culoarea părului galbenă, roșiatică sau maro.

Culoarea ochilor

Culoarea ochilor poate varia de la albastru deschis la maro și se poate schimba odată cu înaintarea în vârstă.

Vederea

Semnele și simptomele albinismului la nivelul ochilor sunt

-Nystagmus. O mișcare involuntare de dute-vino a ochilor

-Strabism

-Miopie sau hipermetropie severa

-Sensibilitate la lumina

-Astigmatism

 

Cauze

Albinismul apare din cauza unui defect al metabolismului melaninei. În cazul unei mutații a melaninei rezultă o producție scăzută a valorilor acesteia și se manifestă prin apariția albinismului.

Pentru a moșteni gena mutantă, persoana trebuie să moștenească două copii ale genei. În cazul în care persoana moștenește o singură copie a genei mutante, albinismul nu se declanșează.

 

Tratament

Din cauza faptului că albinismul este o boală genetică, tratamentul acesteia este limitat. Cu toate acestea, îngrijirea corespunzătoare a ochilor și monitorizarea pielii pentru a vedea dacă apar semne anormale, sunt extrem de importante pentru sănătatea persoanei afectate.

Este recomandată purtarea de lentile de contact. De asemenea, în unele cazuri, oftalmologul va recomanda intervenții chirurgicale pentru a minimaliza nystagmusul și pentru a corecta strabismul.  În cazul unor operații, vederea nu se va

 

Este recomandata folosirea cremelor cu SPF ridicat si protecția pielii cu haine pentru a preveni expunerea la efectele nocive ale ultravioletelor.

 

Andra Silivestru

Citește și:

Infectia cu virusul Ebola

Nanismul