Boli Genetice

Prolapsul uterin apare atunci când mușchii pelvieni și ligamentele se întinde și își pierd din elasticitate, nemaiacordând sprijinul adecvat pentru susținerea uterului. În acest caz, uterul alunecă în jos sau iese din vagin.

Sindromul Noonan este o afecțiune genetică care împiedică dezvoltarea normală a diferitelor părți ale corpului. O persoană poate fi afectată de sindromul Noonan în diverse moduri. Această afecțiune se manifestă prin caracteristici faciale neobișnuite, statură mică, defecte cardiace, alte probleme fizice și posibilele întârzieri in dezvoltare.

Sindromul Ehlers-Danlos este o boală genetică rară, determinată de o anomalie a ţesutului conjunctiv, care apare atât sexul feminin, cât şi sexul masculin. Acest sindrom poartă numele medicului danez Ehlers și a medicului francez Danlos; cei doi au descris această afecțiune la începutul secolului XX.

Studiile au arătat că că există mai multe tipuri de boală, diferite din punct de vedere genetic și clinic. Incidența bolii indică o frecvență aproximativă de 1 caz la 5000-10000 de nașteri.

Boala Gaucher  este o boală genetica rară. Acest tip de afecțiuni sunt cunoscute şi sub denumirea de boli lizozomale. Semnele şi simptomele bolii Gaucher sunt frecvent aceleași cu simptomele altor boli, de aceea, diagnosticarea poate avea loc destul de târziu, după ce boala a avansat foarte mult.