Siclemia – cauze si tratament

Siclemia sau anemia cu celule în secera este o boală moştenită  în care pacientul nu are suficiente celule roşii sănătoase în sânge pentru a transporta oxigenul la toate celulele din corp. Boala presupune producerea de hemoglobină S (Hb S sau Hgb S) care este un tip anormal de hemoglobină.

 În mod normal, celulele roşii sunt flexibile şi rotunde şi se mişcă cu uşurinţă prin vasele de sânge. În anemia celulelor în seceră, celulele roşii devin rigide şi lipiciose şi au forma unor seceri sau a unor semilune. Aceste celule cu formă neregulată se pot fixa în vasele mici de sânge, unde pot încetini sau pot bloca fluxul de sânge şi de oxigen către alte părţi ale corpului. Nu există niciun tratament pentru majoritatea persoanelor cu siclemie, iar tratamentele existente pot doar calma simptomele şi pot preveni complicaţiile.

 

Cauzele care duc la dezvoltarea siclemiei

Siclemia este cauzată de un tip anormal de hemoglobină, numită hemoglobina S. Hemoglobina S schimbă forma celulelor roşii din sânge, iar acestea transportă niveluri mult mai scăzute de oxigen. Celulele roşii de sânge anormale sunt recunoscute după forma de semilună sau seceră.

Fiind mai fragile, acestea nu numai că livrează mult mai puţin oxigen la ţesuturile corpului, ci pot bloca mult mai uşor vasele mici de sange, ceea ce duce la întreruperea fluxului de sânge.

Siclemia este moştenită de la ambii părinţi. Dacă copilul moşteneşte gena hemoglobina S, de la mamă şi hemoglobina normală (A) de la celălalt părinte, acesta va avea trăsăturile  celulelor secera.  Ȋnsă, cu o genă normalǎ a hemoglobinei şi cu una anormală, copilul va avea atât hemoglobina normală cât şi hemoglobină S. Sângele acestor pesoane  poate conţine unele celule seceră, dar în general ei nu prezintă simptome. Cu toate acestea, sunt purtători ai bolii, ceea ce înseamnă că pot transmite defectul mai departe copiilor lor.

Siclemia este mult mai frecventă la persoanele de origine africană precum şi în zone precum America de Sud şi America Centrală, Caraibe şi Orientul Mijlociu.

 

Simptomele siclemiei

Aproape toţi pacienţii cu siclemie au episoade dureroase (numite crize), care pot dura de la ore la zile. Unii pacienţi au un episod la fiecare câţiva ani în timp ce alţii au mai multe episoade pe an. Crizele pot fi suficient de severe pentru a necesita spitalizarea pacientului.

Simptomele comune includ:

• Dureri abdominale;

• Dureri osoase;

• Lipsa de aer;

• Creştere şi pubertate întârziată;

• Oboseală;

• Febră;

• Ritm cardiac rapid;

• Icter;

Alte simptome includ:

• Dureri în piept;

• Sete excesivă;

• Urinare frecventă;

• Erecţie prelungită şi dureroasă (priapism) Apare la aproximativ 10 - 40% din bărbaţii care suferă de siclemie);

• Vedere înceţoşată;

• Ulcere cutanate;

 

Complicaţiile siclemiei

Accident vascular cerebral. Un accident vascular cerebral poate apărea în cazul în care celulele seceră blochează fluxul de sânge la o zonă a creierului. 

Hipertensiune pulmonară. Persoanele cu siclemie pot dezvolta, de asemenea, hipertensiune pulmonară. Simptomele comune ale acestei afecţiuni sunt dificultăţile de respiratie, care pot fi fatale.

Daune la nivelul organelor. Celulele seceră pot bloca fluxul de sânge, privând astfel un organ de sânge şi oxigen. 

Orbire. 

Ulcere cutanate. 

Calculi biliari. Distrugerea celulelor roşii din sânge produce o substanţă numită bilirubină. Un nivel ridicat al bilirubinei din organism poate duce la apriţia calculilor biliari.

Priapism. Bărbaţii cu siclemie pot experimenta o erecţie dureroasă, afecţiune numită priapism. Aşa cum se întâmplă şi în alte părţi ale corpului, celule seceră pot bloca vasele de sânge de la nivelul penisului. 

 

Diagnosticarea siclemiei

Pentru diagnosticarea siclemiei, medicul va recomanda următoarele teste:

• Hemoleucograma completă 

• Electroforeza hemoglobinei

Alte teste pot include:

• Bilirubina

• Nivelul de oxigen din sânge

• Numărului de celule albe sanguine

 

Stabilirea diagnosticului prenatal se realizează prin prelevarea de probe din lichidul amniotic, pentru a căuta  gena celulelor seceră.

 

Tratamentul siclemiei

 

Tratament pentru anemia cu celule în seceră are ca scop evitarea crizelor, ameliorarea simptomelor şi prevenirea complicaţiilor. Tratamentele pot include medicamente pentru a reduce durerile şi pentru a preveni complicaţiile, transfuzii de sânge, oxigen suplimentar, precum şi transplant de măduvă osoasă.

 

Tratamentul medicamentos

Medicamentele utilizate pentru a trata anemia cu celulele în seceră includ:

• Antibiotice. Antibioticele ajută atât adulţii cât şi copiii să lupte împotriva infecţiilor.

• Antialgice şi aplicarea de căldură pe zona afectată sunt recomandate prntru ameliorarea durerii.

• Hidroxiureea reduce frecvenţa crizelor dureroase şi poate reduce nevoia de transfuzii de sange. Aceasta poate fi o opţiune pentru adulţii cu boală severă. Hidroxiureea creşte riscul de infecţii, şi există o oarecare îngrijorare legată de faptul că utilizarea pe termen lung a acestui medicament poate provoca tumori sau leucemie la anumite persoane. 

 

Alte terapii

 

Transfuzii de sânge - Acestea cresc numărul de celule roşii sanguine normale în circulaţie,  şi ajută la ameliorarea anemiei. La copiii cu siclemie transfuziile de sânge regulate pot reduce riscul de accident vascular cerebral. Acestea au însă şi un anumit risc, deoarece transfuziile regulate determină un exces de fier care poate afecta inima, ficatul  precum şi alte organe. Există însă medicamente care pot reduce nivelul de fier în exces.

Oxigen suplimentar - Respiraţia  se realizează printr-o mască de oxigen care ajută pacientul să respire mai uşor. Aceasta pot fi de ajutor în timpul unei crize.

Transplant de celule stem - Transplantul de celule stem, numit şi transplant de măduvă osoasă, implică înlocuirea măduvei afectate cu măduva osoasă de la un donator sănătos. Acesta este recomandat numai persoanelor care au simptome severe cauzate de siclemie.

 

Terapii experimentale

Oamenii de ştiinţă studiază noi tratamente pentru anemia celulelor în seceră, inclusiv:

 

Terapia genetică. Deoarece anemia celulelor în seceră este cauzată de o gena defectă, cercetatorii studiază dacă introducerea unei gene normale în măduva osoasă la persoanele cu siclemie va duce la producerea de hemoglobină normală. 

Terapia cu oxid nitric. Persoanele cu anemia celulelor  în seceră au un nivel scăzut de oxid nitric în sânge. Oxidul de azot este un gaz care ajuta la menţinerea vaselor de sânge deschise şi reduc vâscozitatea celulelor roşii din sange. Tratamentul cu oxid de azot poate impiedica agregarea celulelor în seceră.

 

Medicamente pentru a stimula producţia de hemoglobină fetală. Cercetătorii studiază diferite medicamente pentru a găsi o o modalitate de a stimula producţia de hemoglobină fetală. Acesta este un tip de hemoglobină care împiedică formarea celulele seceră.

 

Autor : Lavinia Radu

 

Citește și:

Eozinofilia

Anemia – cauze, simptome, diagnostic, tratament