Hemofilia generalitati

Hemofilia este o boalǎ hematologicǎ geneticǎ, afecțiune ȋn care sângele nu se coaguleazǎ  în mod corespunzător. Tulburările de coagulare, sunt cauzate de lipsa anumitor gene. O persoană afectată de hemofilie poate sȃngera spontan sau pentru o perioadǎ mai mare de timp decȃt o persoanǎ  sănătoasă, ȋn special după anumite leziuni sau intervenții chirurgicale.
Mecanismul de coagulare al sângelui este un proces care transformă sȃngele din lichid în solid, şi implică  diferiţi factori de coagulare. Atunci când factorii de coagulare lipsesc sau sunt deficitari, sângele nu se coaguleazǎ în mod corespunzător şi sângerarea continuă.
Hemofilia  ȋnsoțeste pacientul pe tot parcursul vieţii, dar cu un tratament adecvat şi prin luarea unor mǎsuri de autoȋngrijire, majoritatea persoanelor cu hemofilie pot avea un stil de viațǎ activ și productiv. Boala afecteazǎ cu precǎdere bǎrbații.

Cauzele care duc la dezvoltarea hemofiliei
Coagularea implicǎ existența anumitor particule sanguine numite trombocite și proteine plasmatice, care  încurajezǎ coagularea. Aceste particule sanguine poartǎ numele de factori de coagulare. Cauza care duce la dezvoltarea hemofiliei este datǎ de lipsa unuia dintre acești factori de coagulare.  Existǎ mai multe tipuri de hemofilie ȋn funcție de factorul care lipsește:
•    Hemofilia A. Este cel mai comun tip de hemofilie și este cauzatǎ de deficitul factorului VIII activat al coagulǎrii. Aproximativ 80% din pesoanele care suferǎ de hemofilie se ȋncadreazǎ ȋn aceastǎ categorie.
•    Hemofilia B. Acest tip este cauzată de lipsa de factor de coagulare IX.
•    Hemofilie C. Acest tip este cauzatǎ de  lipsa factorului de coagulare 11 (XI),  iar simptomele sunt adesea ușoare.
Gena care cauzeaza hemofilie A sau B, se află pe cromozomul X, ceea ce ȋnseamnǎ cǎ apare aproape ȋntotdeuna la băieţi şi este transmisǎ de la mamǎ la fiu, prin una din genele mamei. Majoritatea femeilor care au o gena defectǎ doar o transportǎ fǎrǎ a avea ȋnsǎ simptome ale hemofiliei. Este, de asemenea, posibil ca hemofilia A sau B să aibă loc prin mutație geneticǎ spontanǎ.
Gena care cauzeazǎ hemofilia C poate fi transmisǎ copiilor de către unul dintre părinţi iar aceasta poate  apǎrea la ambele sexe.

Simptomele hemofiliei
Trei niveluri de hemofilie sunt recunoscute, în funcţie de nivelul factorilor de coagulare din sânge. Acestea sunt de multe ori exprimate în procente:
•    Hemofilie uşoară- cantitatea de factor VIII și IX este de 5% din normal sau mai mult.
•    Hemofilie moderatǎ - cantitatea de factor VIII sau IX este ȋntre 1-5% fațǎ de normal.
•    Hemofilie severǎ - cantitatea de factor VIII sau IX este mai micǎ de 1% fațǎ de normal.
Persoanele cu hemofilie ușoarǎ moştenitǎ poate sǎ nu prezinte simptome pȃnǎ cȃnd are loc un eveniment care produce o sȃngerare prelungitǎ.

Simptomele hemofiliei moderate
•    Vânătăi care apar cu uşurinţă
•    Sângerare care apare ușor sau chiar spontan
•    Sȃngerǎri ȋn interiorul articulațiilor (Gleznǎ, genunghi, cot)
•    Orice intervenţie chirurgicală sau procedurǎ dentarǎ  va duce la sângerări prelungite pentru o persoană cu hemofilie.
Hemofilie severǎ
Simptomele sunt similare cu cele ale hemofiliei moderate, dar apar mai frecvent şi sunt, de obicei, mai severe. Un copil cu hemofilie severǎ va sângera de multe ori fără niciun motiv aparent. Cel mai frecvent, de la vȃrsta de aproximativ 18 luni, nasul sau gura încep să sângereze  iar vânătăi spontane  pot apǎrea  în special pe picioare.
Simptomele  hemofiliei sunt:
•    Vânătăi mari sau profunde
•    Dureri articulare sau umflarea articulațiilor
•    Sângerare sau învineţire inexplicabilă
•    Sânge în fecale (scaune)
•    Sânge în urină
•    Sângerări nazale inexplicabile

Complicațiile hemofiliei
Sângerări interne profunde. Hemofilia poate provoca hemoragie musculară profundă, care duce la umflarea unui membru.
 Deteriorarea articulaţiilor. Sângerarea internă poate pune, de asemenea, presiune asupra articulaţiilor şi poate provoca daune.
Reacţii adverse la tratamentul cu factorul de coagulare. Când se întâmplă acest lucru, sistemul imunitar dezvoltǎ anumite proteine care inactivează factorii de coagulare folosiți pentru a trata sângerarea. Cercetatorii investigheazǎ noi metode de tratamente pentru a diminua rǎspunsul sistemului imunitar şi pentru a permite continuarea tratamentului cu factorii de coagulare.

Diagnosticarea hemofiliei
Diagnosticul se realizeaza prin:
•    Teste de sânge - în cazul în care un medic suspectează hemofilia, un test de sange poate determina dacǎ pacientul are sau nu  hemofilie, precum și tipul acestuia sau nivelul. Testele de sânge pot fi efectuate și la nou nǎscuți.
•    Teste prenatale - în cazul în care o femeie ȋnsǎrcinatǎ are un istoric familial al hemofiliei, un test genetic se poate face în timpul sarcinii. O mostrǎ din placentǎ este scosǎ din uter şi testatǎ. Acest test este cunoscut  drept biopsia vilozitǎților coriale.

Tratamentul hemofiliei
Tratamentul hemofiliei variazǎ  în funcţie de severitatea afecțiunii dar, de obicei, medicul va recomanda  terapia de ȋnlocuire a factorilor coagularii anormali.
Hemofilia A moderatǎ. Pentru tratamentul hemofiliei moderate A medicul poate recomanda injectarea  hormonului desmopresinǎ pentru a stimula eliberarea factorului de coagulare și pentru oprirea sȃngerǎrii.
Hemofilie A sau B severǎ. Tratamentul implicǎ infuzii cu factorul de coagulare lipsǎ din sȃngele unui donator uman sau creat ȋn laborator prin inginerie geneticǎ (factori de coagulare recombinați).
Perfuzii periodice preventive care sǎ conținǎ  factorul de coagulare pot ajuta la prevenirea sȃngerǎrii. Acest lucru poate reduce timpul petrecut în spital şi limiteazǎ efectele secundare, cum ar fi deteriorarea articulaţiilor. 

Tratamentul medicamentos
•    Uneori antifibrinoliticele sunt prescrise împreună cu terapiea de substituţie a factorilor de coagulare.
•    Agenții aderenți la fibrinǎ ajutǎ la oprirea sȃngerǎrii ȋn rǎnile tegumentare ușoare la persoanele cu hemofilie A, ȋnsǎ aceștia se folosesc ocazional.
•    Acetatul de desmopresinǎ poate  trata formele ușoare de hemofilie A.

Terapia fizicǎ -  Dacă sângerarea internă a afectat articulaţiile, terapie fizicǎ poate ajuta pacientul prin păstrarea mobilitǎți și prin prevenirea deformǎrii acestora. În cazul în care se produc crize repetate de sângerare internă a articulaţiilor acestea pot distruge articulațiile iar o articulaţie artificială poate fi necesarǎ.

Tratamentul la domiciliu
•    Faceți exerciții fizice ȋn mod regulat. Activităţi precum ȋnotul, mersul pe bicicletǎ sau mersul pe jos pot lucra mușchii ȋn timp ce protejeazǎ și articulațiile.
•  Evitați anumite medicamente. Medicamentele care pot agrava hemoragia includ aspirina și ibuprofenul. În schimb,  acetaminofenul este o alternativǎ sigurǎ pentru ameliorarea durerii uşoară. Evitați, de asemenea, anumite medicamente anticoagulante, cum ar fi heparina și warfarina.
•    Mențineți o igiena dentară sǎnǎtoasǎ.
•    Protejați-vǎ de la orice leziune care poate provoca sȃngerare.

Autor: Lavinia Radu

Citește și:
Trombocitopenia
Siclemia – cauze si tratament